المهق (البرص) Albinism
هو اضطراب خلقي بالصبغات Congenital hypopigmentary disorder، يعرف بالمهق أو البرص عند البعض، وينتج عن خلل في إنتاج صبغة الميلانين melanin في الجلد، و الشعر, و العيون. و يرجع هذا الاضطراب إلى حدوث اختلال وظيفي للخلايا المنتجة للميلانين (الخلايا الصباغية) melanocytes.
و المهق يصيب الذكور و الإناث و يبدأ ظهوره منذ الولادة و عدم تجانس الشكل الظاهري لهذه الحالات يكون ناشئ عن اختلاف طفرات الجينات التي تؤثر على نقاط مختلفة فى خطوات تخليق صبغة الميلانين, مما يؤدى إلى الانخفاض بدرجات متفاوتة فى إنتاج الميلانين كما ينشأ عن نقص هذه الصبغة تغيرات فى تطور نظام الإبصار, و يكون لطبيب العيون دور كبير فى الكشف عن المهق, لأن معظم أنواع المهق يكون بها أعراض و علامات بالعين, و التغيرات بالعين التي تتعلق بنقص الصبغة هى نقص حدة الإبصار نتيجة نقص نمو النقرة الموجودة بشبكية العين, و التي تحتوى على مستقبلات ضوئية كثيرة تستخدمها العين فى عملية الإبصار الحادة foveal hypoplasia, و سوء توجه العصب البصري عند التصلب العصبي البصري optic chiasm.
أما الأعراض والعلامات الأخرى فتشمل , الضيق من الضوء , و تضوء القزحية iris transillumination و و تذبذب المقلتين السريع اللاإرادي nystagmus, و نقص الصبغة بأطراف الشبكية, و التغيرات البصرية تكون شائعة فى كل أنواع المهق.
أنواع المهق (البرص)
يوجد أنماط من المرض أهمها:
هي النوع البصري الجلدي من المهق oculocutaneous والذي ينقسم إلى الأنواع 1 ، 2 ، 3 , و 4.
و المهق البصري ocular albinism.
و المهق الذي يوجد مرافق لغيره من الاضطرابات الأخرى مثل متلازمة شدياق هيجاشى Chediak- Higashi syndrome، و متلازمة هيرمانسكى بودلاك Hermansky-Pudlak syndrome، و متلازمة جريسيلي Griscelli Syndrome.
تولد المرض
هذه الأمراض تظهر على شكل فقدان عام كامل أو جزئي لصبغة الميلانين بالجلد أو الشعر, و تغير فى العوامل الوراثية genes التي تنظم عملية التخليق متعدد الخطوات لصبغة الميلانين و توزيع الصبغة بواسطة الخلايا الصبغية melanocytes, أو نشوء الأجسام الصبغية melanosomes, و صبغة الميلانين هي صبغة تحمي الجلد بامتصاص الأشعة فوق البنفسجية من أشعة الشمس, و بذلك تمنع تلف الجلد, و مع التعرض لأشعة الشمس فإن الجلد يدبغ tans نتيجة زيادة صبغة الميلانين, و العديد من المصابين بالمهق يكونوا حساسين لضوء الشمس, و يحدث لهم حروق بالجلد عند التعرض للشمس, و بالإضافة إلى الجلد فإن صبغة الميلانين لها أهمية للعين و المخ, وإن كانت وظيفة الميلانين فى هذه الأماكن غير معروفة حاليا, وفي غياب الميلانين فإن النقرة الموجودة بشبكية العين لا تنمو نموها الصحيح و الكامل, كما تتغير منطقة الاتصال بين الشبكية و المخ.
تكون الميلانين
يتكون الميلانين فى الأجسام الصبغية melanosome organelle الموجودة بالخلية الصبغية melanocyte, و الخلايا الصبغية موجودة بالجلد, و بصيلات الشعر, و الأنسجة التي بها صبغة بالعين, و حتى يتم تكوين الميلانين تحدث سلسلة من التفاعلات التي تحول التيروزين إلى نوعين من الميلانين, النوع الأسود و البني و المسمى الإيوميلانين eumelanin, و النوع الأحمر و الأشقر و المسمى الفيوميلانين pheomelanin, و الطفرات أو التحورات التي تحدث للعوامل الوراثية تؤثر على البروتينات و الإنزيمات على طول سلسلة التفاعل مما يؤدي إلى خفض إنتاج الميلانين.
الأسباب
تكون أسباب هذه الأمراض طفرات في عوامل وراثية معينة mutations in specific genes
النوع الأول من المهق الجلدي البصري يحدث بسبب طفرة بالعامل الوراثي الخاص بالتيروزينيز tyrosinase, و الذي يشفر encodes إنزيم التيروزينيز tyrosinase, الذي يقوم بتخليق صبغة الميلانين melanin من الحامض الأميني المسمى بالتيروزين tyrosine, و هو يورث كصفة وراثية متنحية, و يوجد أكثر من 70 نوع من الطفرات التي تحدث بهذا الإنزيم.
النوع الثاني من المهق الجلدي البصري ينشأ نتيجة طفرة فى أحد العوامل الوراثية التي تؤثر على الأجسام الصبغية, و هو يورث كصفة متنحية.
النوع الثالث ينشأ نتيجة طفرة فى أحد العوامل الوراثية التي تؤثر على تخليق صبغة الميلانين من الحامض الأميني المسمى بالتيروزين و يورث كصفة متنحية.
النوع الرابع ينشأ نتيجة تحور فى العامل الوراثي للبروتين المرتبط بالأغشية و يورث كصفة متنحية.
النوع البصري ينشأ نتيجة تحور بعامل وراثي موجود على الصبغ إكس, و يورث كصفة متنحية مرتبطة بالعامل الوراثي إكس.
متلازمة شدياق هيجاشى تحدث نتيجة طفرة بعامل وراثي له علاقة بنقل مواد من جهاز جولجي لأماكن مستهدفة بالخلية المتأثرة, ونتيجة لذلك يتأثر تخليق الأجسام الصبغية الذي يتم بالخلايا الصبغية, و يتم توريث هذا العامل الوراثي كصفة متنحية.
و متلازمة هيرمانسكى بودلاك تورث كصفة متنحية, و النوع الأول منها ينشأ نتيجة طفرة بأحد الجينات التي تشفر بروتين غير معروف وظيفته إلى الآن, أما النوع الثاني منها فينشأ نتيجة تحور فى أحد العوامل الوراثية التي تنقل بروتين كربوهيدراتي من جهاز جولجي إلى أماكن مستهدفة بالخلية المتأثرة.
متلازمة جريسيلى تورث كصفة متنحية و ينشأ نتيجة طفرة جينية بعاملين وراثيين مسئولين بتشفير نوعين من البروتين يسهلان نفل الأجسام الصبغية بطول الأنابيب الدقيقة بالزوائد الشجرية dendrites للخلية الصبغية ثم ما يعقب ذلك من الإمساك بها عند نهاية الزوائد الشجرية بواسطة الخيوط الدقيقة للأكتين actin filaments.
معدلات حدوثه
تشير الأبحاث إلى أن النوع الأول من النوع البصري الجلدي يحدث بنسبة 1 لكل 40000 من السكان.
يحدث النوع الثاني من المهق البصري الجلدي بنسبة 1 لكل 15000 من السكان.
النوع الثالث من المهق البصري الجلدي لم تشير الدراسات إلى نسبة حدوثه حتى الآن رغم ثبوت وجوده وراثيا بين الأفارقة, و الأمريكيين من أصل إفريقي.
النوع الرابع نادر الحدوث عدا فى اليابان حيث يكون 24% من المصابين بالنوع البصري الجلدي من المهق مصابين به.
النوع البصري فيحدث بنسبة 1 لكل 50000 من السكان.
متلازمة شدياق هيجاشى نادرة جدا.
متلازمة هيرمانسكى بودلاك نادرة فيما عدا بورت ريكو Puerto Rico حيت تصيب شخص واحد لكل 1800 شخص.
متلازمة جريسيلى نادرة جدا.
الإعتلالات والوفيات
لا يوجد تأثير للمهق على عمر المريض, كما تكون الحالة الصحية العامة للطفل المصاب بالمهق طبيعية, و كذلك النمو و التطور .
الاعتلال مع المهق يتعلق بضعف الإبصار, و زيادة حساسية الجلد للشمس, و زيادة خطر الإصابة بسرطانات الجلد, كما يسبب المهق عواقب اجتماعية بسب الشعور باختلاف المظهر عن الأقران و المحيطين.
الأطفال الذين يصابون بمتلازمة شدياق هيجاشى تظهر بأجسامهم بسهولة أثر للكدمات, و النزف من الأغشية المخاطية, و الرعاف epistaxis , و النزف النقطي تحت الجلد petechiae, و العدوى المتكررة التي تؤثر بشكل أساسي على الجهاز التنفسي, كما يحدث نقص بكرات الدم البيضاء المتعادلة neutropenia وحوالي 85% من المصابين بمتلازمة شدياق هيجاشى تحدث لهم المرحلة المعجلة للمرض و التي تشمل الحمى و فقر الدم, و نقص كرات الدم المتعادلة, و نقص الصفائح الدموية thrombocytopenia, و تضخم الكبد و الطحال hepatosplenomegaly, و اعتلال الغدد الليمفاوية lymphadenopathy, و اليرقان jaundice, أما المشاكل العصبية فتكون متباينة وتشمل التهاب الأعصاب الطرفية peripheral neuropathy, و التهاب الأعصاب المخية cranial neuropathy, و اضطراب الجهاز العصبي اللاإرادي autonomic dysfunction, و الضعف, و العجز الحسي sensory deficits, و فقد ردود الأفعال العميقة للأوتار, و ثقل الحركة, و اضطراب المشي, و تشنجات, و نقص سرعة توصيل الأعصاب الحركية, و تحدث الوفاة عادة فى العقد الأول نتيجة العدوى, و النزف, و الدخول فى المرحلة المعجلة للمرض.
أما المرضى بمتلازمة هيرمانسكى بودلاك, فيظهر عليهم نزف نتيجة نقص الصفائح الدموية, كما يحدث لهم تليف بالرئتين, و التهاب قولوني حبيبي, و التهاب باللثة, و فشل كلوي, و اعتلال عضلة القلب, و يكون تليف الرئتين هو سبب الوفاة فى العقد الرابع و الخامس من العمر.
معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة جريسيلى, تحدث لهم عدوى مزمنة بسبب نقص المناعة, و التي من الممكن أن تكون قاتلة فى العقد الأول من العمر.
علاقة المرض بالأعراق
تتأثر كل الأعراق بالطفرات المسببة للمرض, و لكن تشير التقارير إلى أن النوع الثاني من المهق الجلدي البصري يكون أكثر شيوعا بين الأفارقة و الأمريكيين من أصل إفريقي, حيث يحدث بمعدل مريض لكل 10000 شخص بينهم مقارنة بمريض لكل 36000 من البيض, وإلى جانب ذلك فإن النوع الثالث من المهق الجلدي البصري تم التأكد من وجوده الوراثي فى أشخاص أفارقة, و أفارقة أمريكيين.
علاقة المرض بالجنس
يتساوى عدد المصابين بالمهق بين الرجال و النساء.
علاقة المرض بالسن
كل الأنواع تكون موجودة فى الأطفال الرضع, و في متلازمة شدياق هيجاشى فإنه يدخل ضمن المرض المرحلة المعجلة و التي تظهر بعد سنوات أو عقود بعد الولادة.
مرسلة بواسطة دكتور أشرف الهلالى في 10:22 ص
ردود الأفعال:
هناك 10 تعليقات: روابط هذه الرسالة
إرسال بالبريد الإلكتروني
كتابة مدونة حول هذه المشاركة
المشاركة في Twitter
المشاركة في Facebook
المشاركة على Pinterest
Genome
1- ماهي مجموعة العوامل الوراثية أو (Genome)؟
يمكن تعريفها على أنها التركيبة الكاملة للتعليمات الخاصة بتكوين الكائن الحي، وتحتوي على البصمات التي تحدد كل مكونات وأنشطة الخلية طوال حياة الكائن الحي، وهذه العوامل الوراثية موجودة على أشرطة محكمة الحلزونية (tightly coiled threads) من الحمض الديوكسي ريبوزي (DNA) بالإضافة إلى جزئيات البروتين، وهما معا يكونان وحدات تسمى الكروموسومات، وعلى هذه الكروموسومات توجد المورثات أو الجينات (Genes) وهي التي تحدد كل صفات الكائن الحي، ويبقى السؤال: كيف يحدد هذا الحمض النووي الديوكسي ريبوزي أو (DNA) الصفات الحيوية؟ ولنعرف الإجابة عن هذا السؤال من المهم أن نتعرف على:
2- تركيبة (DNA)
لقد وجد أن الحمض النووي الديوكسي ريبوزي له تركيبة واحدة في الإنسان والكائنات الراقية (higher organisms) ويتكون جزآه من شريطين ملتفين حول بعضهما ليشبها السلم الملفوف الذي تتكون جوانبه من جزئيات السكر والفوسفات، وتتكون درجاته من مجموعة من القواعد النيتروجينية (nitrogen) ومعنى هذا أن كل شريط يتكون من وحدات متكررة تسمى النيكليوتيدات (nucleotides) التي تتكون كل واحدة منها من جزيء سكر وجزيء فوسفات وقاعدة نيتروجينية، وهناك أربع قواعد نيتروجينية مختلفة وهي: الأدنين (Adenine A) والثيمين (Thymine T) والسيتوزين (Cytosine) والجوانين (Guonine G) وتتابع هذه القواعد النيتروجينية في شريط الحمض النووي الديوكسي ريبوزي هو الذي يحدد التعليمات الوراثية لخلق كائن حي بصفاته الوراثية المعينة.
ويتم الربط بين شريطي الحمض النووي الديوكسي ريبوزي بواسطة روابط ضعيفة بين كل قاعدتين مكونتين زوجًا من القواعد (Base Pairs) ويحدد حجم مجموعة العوامل الوراثية (Genone) بعدد أزواج القواعد، وتحتوي خلايا الإنسان على حوالي 3 بلايين زوج من القواعد.
بعد أن عرفنا تركيبة DNA وأنّ ترتيب القواعد يحدد الصفات الوراثية يبقى سؤال مهم هو:
3-كيف تنتقل هذه الصفات من الخلية الأم إلى الخلايا الجديدة؟
وللإجابة عن هذا السؤال لا بد أن نعرف كيف تنقسم الخلية، عند انقسام الخلية يحدث تضاعف لمجموعة العوامل الوراثية، ويتم ذلك في النواة، حيث يفقد الحمض النووي الديوكسي ريبوزي حلزونيته، ثم ينفصل الشريطان عن طريق كسر الروابط الضعيفة بين زوجي القواعد، ويشرع كل شريط في تكوين شريط جديد مكمل له، وذلك عن طريق ارتباط الوحدات المفردة (free nucleotides) بالقواعد الموجودة على الشريط القديم، ويتم ارتباط القواعد كما يلي: الأديني مع الثيمين والسيتوزين مع الجوانين، وعندما يتم النسخ تتلقى كل خلية جديدة نسخة من الـ DNA مطابقة تمامًا لما هو موجود في الخلية الأم وبنفس ترتيب القواعد النيتروجينية، ولكن هذه النسخة تحتوي على شريط قديم من الخلية الأم، وشريط مماثل له تم نسخه أثناء عملية الانقسام، ولقد وجد أن الالتزام بتتابع القواعد النيتروجينية يقلل جدًّا من فرص حدوث الطفرات التي قد تحدث تغيرات خطيرة في الخلايا الناتجة
4- ما هو الجين (المورثة أو حاملة الصفات الوراثية) (Genes)؟
يحتوي كل جزيء من الحمض النووي الديوكسي ريبوزي على العديد من حاملات الصفات الوراثية التي تعرف بالجينات، والجين عبارة عن تتابع معين للقواعد النيتروجينية، وهذا التتابع يحمل رسالة توضح التعليمات المطلوبة لتخليق البروتينات المختلفة التي تكون أنسجه الجسم في الكائن الحي، وكذلك الإنزيمات المطلوبة لوظائف الجسم الحيوية والتفاعلات البيوكيمائية.
ومجموعة العوامل الوراثية في الإنسان تحتوي على حوالي من 80 ألفًا إلى 100 ألف جين ومن الجدير بالذكر أن 10% فقط من (human genones) هي التي تحتوي على تتابعات ترمز لبروتينات معينة أو ما يعرف بـ (exons) ويفصلها عن بعضها البعض تتابعات أخرى لا ترمز لبروتينات معينة وتسمى (introns) ويرجح أن وظيفتها تنظيم ومتابعة عمل (exons).
لقد اتضح لنا أن الـ DNA يتحكم في صفات ووظائف الخلية عن طريق التحكم في تخليق البروتينات.
5- فكيف يتم هذا التحكم؟.
لقد وجد أن كل الكائنات الحية تتكون من البروتينات، وأن الإنسان يمكن أن يخلق حوالي 80 ألف نوع مختلف من البروتينات، وهي عبارة عن جزيئات كبيرة ومعقدة ومكونة من سلاسل طويلة من وحدات فرعية أولية (subunits) تسمى الأحماض الأمينية، وأن هناك 20 نوعًا من الأحماض الأمينية المختلفة في البروتينات المختلفة، واختلاف تتابع هذه الأحماض الأمينية هو الذي يكوِّن البروتينات المختلفة.
وفي الجين ترمز كل ثلاث قواعد نيتروجينية إلى حمض أميني معين، مثال على ذلك تتابع القواعد (AGT) يرمز إلى الحمض الأميني المسمى بالميثايونين، وتنتقل التعليمات الخاصة بتخليق البروتينات من الجينات الموجودة في النواة عن طريق الحمض النووي الريبوزي الرسول messenger RNA, messenger ribonucliec acid, (mRNA) وهو عبارة عن شريط مفرد يتكون كشريط مكمل للحمض النووي الديوكسي ريبوزي (DNA) في النواة، وتعرف هذه العملية بعملية النسخ أو Transcription ثم يتحرك شريط mRNA إلى سيتوبلازم الخلية، ويعمل كقالب لاستنساخ البروتينات المطلوبة، ولقد أمكن فصل mRNA في المعمل واستعماله كقالب لتكوين نسخة مكملة من الحمض الديوكسي ريبوزي (complementary DNA, cDNA) ثم يستخدم في تحديد الجين المقابل في خريطة الكروموسومات
6- ما هي الكروموسومات أو الصبغات أو الأجسام الملونة؟
هي عبارة عن وحدات ميكروسكوبية موجودة في نواة الخلية وتتراص الجينات طوليا عليها، وكما سبق أن قلنا تتكون من DNA والبروتينات، وخلية الإنسان تحتوي على مجموعتين من الكروموسومات (مجموعة مستمدة من الأم ومجموعة مستمدة من الأب) وكل مجموعة تتكون من 23 كروموسومًا (22 كروموسومًا عاديًّا وكروموسوم محدد للجنس إما x وإما y) ويحتوي جسد الأنثى على (xx) بينما يحتوي جسد الذكر على (xy) ويمكن فحص الكروموسومات تحت الميكروسكوب الضوئي بعد صبغها بطريقة معينة، ولقد وجد أن كل كروموسوم مكون من تتابعات من الشرائط الفاتحة والغامقة (LIGHT & dark bands) ويمكن التعرف على الكروموسومات المختلفة عن طريق اختلاف الحجم ونموذج الشرائط (banding pattern) وتحدث الأمراض الوراثية عن طريق تغيرات إما في الكروموسومات أو في الجينات وقليل من هذه الأمراض هو الذي يحدث فيه تغيرات شديدة في الكروموسومات يمكن اكتشافها بالميكروسكوب الضوئي (مثل فقد أو اكتساب كروموسوم أو كسر جزء منه أو انتقال جزء من كروموسوم إلى آخر) ولكن معظم الأمراض الوراثية تحدث نتيجة لتغير طفيف في الجينات. (ما يعرف بالطفرة Mutation)
بعد التعرف على المعلومات الأساسية المتعلقة بمجموعة العوامل الوراثية أو (human genome) يبقى أن نتعرف على
7-المشروع أو (human genome project):
وهو المشروع الذي بدأ في أكتوبر 1990 والمخطط له أن ينتهي في 2003، ويهدف هذا المشروع إلى اكتشاف كل جينات الإنسان (80 ألفًا إلى 100 ألف) وجعلها مستهدفة بدراسات أخرى جديدة، وأيضًا يهدف إلى اكتشاف وتحديد التتابع الكامل لكل الـ 3 بلايين زوج من القواعد النيتروجينية، ولقد سمى العلماء القرن الحادي والعشرين بالقرن البيولوجي لما لهذا الاكتشاف من أهمية.
لقد قرر العلماء أن يعملوا جاهدين على الحصول على خريطة تفصيلية دقيقة جدًّا لتتابع القواعد النيتروجينية وألا يتجاوز احتمال الخطأ أكثر من قاعدة واحدة كل 10 آلاف قاعدة) ولقد توقع العلماء أن تحديد هذه الخريطة مهم جدًّا لفهم بيولوجية الإنسان وأيضًا لاستخدامها في أشياء أخرى كثيرة.
وقد طور العلماء أهدافهم المرحلية في وقت لاحق وأضافوا هدفًا جديدًا وهو التعرف على الاختلافات الفردية في Genome بين شخص وآخر، وقد اكتشفوا أنه رغم أن أكثر من 99% من DNA في الإنسان وتتابعاته متشابهة في كل البشر فإن التغيرات الفردية قد تؤثر بشدة على استجابة الفرد للمرحلة والمؤثرات البيئية الضارة مثل البكتريا والفيروسات والسموم والكيماويات والأدوية والعلاجات المختلفة.
وطور العلماء العاملون في المشروع وسائلهم لاكتشاف هذه الاختلافات وأكثر هذه الاختلافات شيوعًا هي (Single Nucleotide Polymorphisms) (SNPs) التي تتكرر مرة واحدة كل 100إلى 300 قاعدة نيتروجينية، ويعتقد العلماء أن رسم خريطة ستساعدهم على التعرف على الجينات المختصة بالأمراض المختلفة مثل السرطان والسكر وأمراض الأوعية الدموية والأمراض العقلية، وللتعرف على وظائف الجينات المختلفة للإنسان يقوم العلماء بمحاولة تحضير نسخ كاملة من الحمض النووي الديوكسي ريبوزي المكمل .DNA وكذلك دراسة تعبير الجين عن نفسه في شكل صفات ((Gene expression وكيفية التحكم (control gene) فيه واستحداث الطفرات المختلفة التي تؤدي إلى فقد أو تغير الوظيفة في الحيوانات، وتتم الدراسة المقارنة بدراسة المناطق المشابهة من DNA في الأحياء المختلفة وليتمكن العلماء من ذلك فقد قاموا بتجهيز تتابع جيني كامل للبكتيريا المعروفة (E..coli) والفطر المعروف بـ (saccharomyces cerecisaie) وذبابة الفاكهة المعروفة (datosophila Melanogaster) والطفيل المعروف بـ (caenorhabditis elegans) ويحاولون الآن تحضير التتابع الكامل لفأر التجارب، وبهذه الدراسة المقارنة يمكن للعلماء أن يصلوا إلى معلومات هامة عن التطور والعمليات الحيوية الكيمائية والوراثة والإيض metabolism والوظائف الفسيولوجية.
المصطلح
التعريف الذي اعطاه De Vries (1901 للطفرة, قد كان المقصود منه أيّ تغيّر جينيّ في المادة الوراثية, والتي لا يمكن تفسيرها عبر الفرز أو إعادة التركيب.
تعريف الطفرة من خلال حصول المعرفة للمادة الوراثية: DNA والمُقترح عبر الحلزون المُزدوج لاجل تفسير بنية المادة الوراثية, من قبل Watson y Crick,1953, سيكون معنى طفرة هو أيّ تغيّر في تعاقب نكليوتيدات* الDNA
الطفرة تشكّل المصدر الرئيسي للتنوع الوراثي في الجماعات, بينما تشكل اعادة التركيب عند خلق تركيبات جديدة متولدة من الطفرة المصدر الثانوي للتنوع الوراثي.
الطفرة الجسدية والطفرة في الخط النطفوي
الطفرة الجسدية: تؤثر في الخلايا الجسدية للفرد. كنتيجة لها يظهر افراد بلوحة فسيفسائية, يمتلكون خطان خلويان مختلفان مع نمط جيني مختلف. عند تعرّض خليّة للطفرة, كل الخلايا التي تنتج عنها عبر انقساماتها الفتيليّة سترث الطفرة ذاتها { وراثة خليوية }. فرد لديه الطفرة جسدية يمتلك نمط جيني مختلف عن الباقيين, وكلما كان حدوث الطفرة مبكراً في نمو الفرد, ستكون نسبة الخلايا ذات النمط الجيني المختلف أكبر. بفرض أن الطفرة قد كانت حاصلة بعد أول انقسام للاقحة** { في حال خليتين }, نصف خلايا الفرد البالغ ستمتلك نمط جيني, والنصف الآخر منها سيمتلك نمط جيني مختلف. الطفرات التي تؤثر فيط في خلايا الخط الجسدي لا تنتقل الى الجيل التالي.
الطفرة في الخط النطفوي : تؤثر في الخلايا المنتجة للعرسيات{ في علم الأحياء ، العرس (بكسر العين) Gametes هو عبارة عن خلية عروسية germ cell تأتي مجتمعة خلال الإخصاب fertilization (حمل conception ) في العضوية التي تتكاثر جنسيا . منقول } حيث تظهر عرسيات مع طفرات. تلك الطفرات تنتقل للجيل التالي وتمتلك أهمية كبيرة انطلاقا من وجهة النظر التطورية.
مستويات مختلفة للطفرات
من خلال تصنيف الطفرات المؤسس على كميّة المادة الوراثية المتأثرة بالطفرة, لدينا المستويات التالية:
الطفرة الجينية: طفرة تؤثر في جين واحد.
الطفرة الصبغية أو الكروموزومية*** طفرة تؤثر بكامل الصبغيات.
الطفرة التلقائية والمُستحثّة
الطفرة التلقائية: تنتج بصيغة طبيعية أو عادية عند الافراد.
الطفرة المُستحثة: تنتج كعاقبة للتعرّض لعناصر تسبب الطفرات سواء كانت كيميائية او فيزيائية.
هوامش
* { هي الوحدة أساسية لبناء الدنا والرنا. في الأحماض النووية الوراثية (دنا ورنا) تتكون وحدة النيوكليوتيد من:
• سكر خماسي (Ribose Sugar) وفي حمض الدنا يكون هذا السكر منقوص الأكسجين.
• مجموعة فوسفات.
• قاعدة نيتروجينية، في حمض الد ن ا القواعد النيتروجينية هي أدينين (Adenine) وكوانين (Guanine) وثايمين (Thymine) وسايتوسين (Cytosine). أم في حمض الرنا فيكون اليوراسيل (Uracil) بدل من الثايمين.
** اللاقحة (بالإنجليزية: Zygote) هي الخلية التي تنتج عن عملية الإخصاب (التلقيح) بين خليتين أحاديتي الصيغة (عادة تكون نطفة وبييضة) ليشكلا خلية ثنائية الصيغة تدعى لاقحة. ومن صفات اللاقحة قدرتها على التحول إلى اشكال أخرى (أي يمكنها التتطور إلى اشكال مختلفة أخرى في خاصية يطلق عليها خلايا شاملة الوسع "totipotent cell"
*** الصبغي (بالإنجليزية: Chromosome) هو تركيب قضيبي الشكل يقع في نواة الخلية ويتكون من بروتينات وحمض نووي ريبي منقوص الأكسجين ويمتلك الأنسان 46 صبغيا في كل خلية جسمية مرتبة على شكل 23 زوجا وكل زوج يتصل ببعضها عند نقطة قرب المركز تسمى القسيم المركزي (centromere) بينما تحتوي كل خلية جنسية على 23 صبغيا فقط. في كل زوج من الصبغي يطلق عادة تسمية كروماتيد على القضيب الواحد الذي يتصل مع القضيب الأخر في الزوج، وللسهولة اعتدنا على استعمال مصطلح الكروموسوم لوصف الكروماتيدين المتحدين.
كل كروماتيد يترتب بشكل حلزوني ويحمل في طياته عشرات الألاف من المورثات (جمع مورثة) حيث يحمل كل صبغي في طياته مايقارب 60,000 إلى 100,000 مورثة وكل مورثة لها موقع خاص بها على التركيب الحلزوني للكروماتيد مشابه بالضبط لموقع نفس المورثة على الكروماتيد المقابل. كل مورثة بدورها تتالف من سلسلة من النيوكليوتيدات وتطلق عليها اسم الأليل هذا الأليل يتحد مع أليل اخر في الكروماتيد المقابل، فعلى ذلك تتكون كل مورثة في حقيقة الأمر من أليلين، أليل تم وراثته من الأب وأليل تم وراثته من الأم، ويحدث ذلك عند اندماج الحيوان المنوي ببويضة الأم.
اذا كان الأليلان متشابهين تشابها تاما في تسلسل النيوكليوتيدات فيطلق على هذه الحالة لاقحة مماثلة Homozygote واذا كان الأليلان مختلفين في تسلسل النيوكليوتيدات فيطلق على هذه الحالة لاقحة متباينة Heterozygote.
الكروموسوم كلمة يونانية تعني الجسم الملون ولكل كروماتيد في الصبغي الواحد ذراعان أحدهما طويل والأخر قصير، تم ملاحظة الصبغي لأول مرة في خلايا النباتات من قبل عالم نبات سويسري اسمه كارل ولهيلم Karl Wilhelm في عام 1842. وتختلف الخلايا في الكائنات الحية في عدد الصبغيات الموجودة فيه. ففي كل خلية جسمية في الأنسان يوجد 46 صبغيا، أما في القرد فهناك 48 صبغيا في كل خلية جسمية. ولا يعتمد عدد الصبغيات على حجم الكائن الحي ، فالفيل مثلا عنده 56 صبغيا في كل خلية جسمية بينما تمتلك الفراشة 380 صبغيا في كل خلية جسمية. منقول }: هي الطفرة المؤثرة في مقطع صبغي يحتوي عدد من الجينات.
الطفرة الجينومية { في علم الأحياء : الجينوم لعضوية هو كامل المعلومات الوراثية المشفرة ضمن الدنا (و أحيانا ضمن الرنا كما في حالة الفيروسات). يحوي الجينوم على مجموعة جينات أو ما يدعى أيضا بالمورثات إضافة لتسلسلات غير مكودة من الدنا نفسه . تم صياغة هذا المصطلح عام 1920 من قبل هانس وينكلر Hans Winkler بروفسور علم النبات في جامعة هامبورغ ، ألمانيا كدمج للكلمات gene and chromosome.
بشكل أكثر دقة فإن الجينوم هو كامل تسلسل الدنا ضمن مجموعة وحيدة من الكروموسومات .
1- متلازمة كلاينفلتر
متلازمة كلاينفلتر (بالإنجليزية: Klinefelter's syndrome) هي متلازمة توجد قي الذكور الذين يمتلكون صبغ (خ)(بالإنجليزية: X chromosome) زائد قي خلاياهم. وسميت على اسم دكتور هنرى كلاينفلتر الذي وصفها لأول مرة عام 1942
تحدث بنسبة 0.1% من المواليد الذكور فقط. وتعتبر من أشهر الإضطربات التي تصيب الصبغيات الجنسية
عدد الصبغيات في هذه الحالة قد يكون:
• 47 صبغ ويكون هناك نسخة صبغ(خ) واحدة زائدة فقط.
• 48 صبغ ويكون هناك نسختين من الصبغ (خ)زائدة.
• 49 صبغ ويكون هناك 3 نسخ من الصبغ (خ) زائدة.
الأعراض والعلامات
• العقم.
• التأخر العقلي وصعوبة قي التعلم والفهم.
• زيادة حجم الثدى.
• صغر الخصيتين
المراجع
• ^ Klinefelter, HF Jr; Reifenstein, EC Jr& Albright(1942)," Syndrome characterized by gynecomastia, spermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of the follicle-stimulating hormone", J Clin Endocrinol Metab2: 615–624. Klinefelter, HF(1986), "Klinefelter's syndrome: historical background and development", South Med J79(45): 1089–1093 talks about the history of the development of the literature.
• ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. p 549.
• ^ Leask، Kathryn (October 2005). Klinefelter syndrome. (HTML) National Library for Health, Specialist Libraries, Clinical Genetics. National Library for Health.
2 - متلازمة داون ايضاً تنتج من طفرة تحدث في الصبغيات. نسبة حدوثها 0.15% بين حديثي الولادة البشر.
منقولتان المتلازمتان
نتابع مع بعض المعلومات التي وجدتها باحد البلوجات والمتصلة بموضوعنا :
الطفرةMutation
ما المقصود بالطفرة ؟ لاحظ العلماء ومربو الحيوانات والنباتات ظهور صفات بصورة مفاجئة في بعض الأجيال الحيوانية والنباتية، وتُعرف الطفرة بأنها ظهور صفات مظهرية جديدة لم تكون موجودة في الآباء، ناتجة عن تغيرات فجائية في كمية المادة الوراثية أو تركيبها. وقد تسبب هذه الطفرات ضرر بالكائنات الحية بصورة أمراض وراثية أو تعود بالفائدة كمصدر لظهور أنواع جديدة من الحيوان أو النبات أو أنها تساعد الكائن الحي على التكيف مع التغيرات البيئية، وبعضها لا تؤثر على حيوية الكائن الحي أو معيشته.
أنواع الطفرات:
وتنقسم الطفرات إلى نوعين كروموسومية وجينية:
الطفرات الكروموسومية Chromosomal Mutation:
إن تعرض الخلايا إلى أي من مسببات الطفرة طبيعياً أو صناعياً قد يغير من عدد الكروموسومات أو تركيبها.
1 ـ التغيرات في عدد الكروموسومات:
وتشمل الحالات التالية:
1 ـ عدم انفصال الكروموسومات Nondisjunction Aneuploidy :
درست سابقاً الانقسام المنصف الذي ينتج في نهاية مراحله الأمشاج. ويحتوي المشيج على مجموعة أحادية من الكروموسومات (n).ولكن قد يحدث عدم انفصال الكروموسومات المتماثلة في مرحلة الانقسام المنصف الأول (الشكل أ) أو قد يفشل أحد الكروماتيدين خلال طول الانقسام المنصف الثاني (الشكل ب).وينتج عن عدم الانفصال أمشاج تحتوي كروموسوماً زائداً (n+1) أو ينقصها كروموسوم (n-1)، فإذا حدث إخصاب لهذه الأمشاج السابقة مع مشيج طبيعي (n).فكم يكون عدد الكروموسومات في كل لاقحة؟وقد يشمل التغير في عدد الكروموسومات كروموسوماً واحداًأو أكثر. إن الخلل في عدد الكروموسومات في هذه الحالات ينتج عنه أمراض وراثية سنناقش بعضها لاحقاً.
2ـ تعدد المجموعة الكروموسومية Polyploid :
وفيها تحتوي الخلية على مضاعفات المجموعة الكروموسومية الطبيعية نتيجة عدم انفصال جميع الكروموسومات في أثناء الانقسام المنصف، فتتكون أمشاج كاملة العدد الكروموسومي وعند إخصابها بمشيج (n) تتكون لاقحة ثلاثية المجموعة الكروموسومية (3n)، وفي حالة فشل اللاقحة التي تحوي المجموعة الثنائية من الكروموسومات (2n)من الانقسام بعد مضاعفة كروموسوماتها فتصبح الخلية رباعية المجموعة الكروموسومية (4n) وتنتشر حالات تعدد المجموعة الكروموسومية في النبات، وتتميز ثمارها بأنها أكبر حجماً من معدلها الطبيعي(كما بالشكل المقابل) ويستخدم المزارعون مادة كيميائية كولشيسين Colchicine للحصول على نباتات متعددة المجموعة الكروموسومية، أما في الحيوان فان تعدد المجموعة الكروموسومية نادر الحدوث وغالباً مميت.(2n)
أثر تعدد المجموعة الكروموسومية في النبات
* التغيرات في تركيب الكروموسوم :
وهي تغيرات قد تحدث للكروموسوم في أثناء عملية العبور من الانقسام المنصف نتيجة لانكسار جزء من الكروموسوم لأي سبب من مسببات الطفرات، أو حذفه أو إعادة اتصاله، ولكن بطريق الخطأ، ولتعرُّف بعض أشكال هذه التغيرات أنظر للشكل التالي ثم أجب عن الأسئلة التالية:
بعض التغيرات في تركيب الكروموسوم
1 ـ الحذف Deletion:
ـ كم عدد مواضع الكسر في الكروموسوم؟
ـ هل تلاحظ وجود القطعة في الكروموسوم الناتج؟(D)
إن غياب القطعة (D) يؤدي إلى حذف الجينات الموجودة فيها من هذا الكروموسوم، وقد يكون هذا الحذف في الجينات الضرورية، وبذلك يسبب خللاً أو أن يكون مميتاً للكائن الحي.
2 ـ التكرار Duplication:
قارن بين رموز القطع الموجودة في الكروموسوم الناتج مع الكروموسوم الأصل، إن انفصال جزء من الكروموسوم واتصاله بكروموسوم مماثل له يؤدي إلى تكرار بعض الجينات على الكروموسوم نفسه.
3 ـ الانقلاب Inversion:
ـ تتبع رموز القطع على الكروموسوم وقارنها بالكروموسوم الناتج …. فماذا تلاحظ ؟
ـ ينكسر الكروموسوم في موضعين. وتنقلب القطعة بدرجة 180 درجة مما يؤدي إلى عكس ترتيب الجينات في موقع هذه القطعة، وعلى الرغم من أن الجينات موجودة بكمياتها الطبيعية إلا أنه تبدو تغيرات غير طبيعية في الكائن، وذلك لأن عمل الجين يمكن أن يتأثر بموقعه بين غيره من الجينات المجاورة له.
* سؤال : ماذا يحدث في حالة انقلاب قطعة من الكروموسوم بدرجة 360 درجة؟
4 ـ الانتقال Translocation:
وهو حدوث كسر في كروموسومين مختلفين ثم تتبادل القطع بينهما بحيث تتصل كل قطعة بالكروموسوم غير المماثل وهو ما يعرف بالانتقال المتبادل Reciprocal translocation .
وقد يحدث الانتقال غير المتبادل Non- Reciprocal translocation عند انتقال جزء من كروموسوم إلى كروموسوم آخر غير مماثل له، فينتج عنه كروموسوم يحوي جينات زائدة وآخر به جينات ناقصة.
للمزيد حول الطفرات الكروموسومية والتغيرات التي تحدث في الكروموسوم يمكن الإطلاع على محتويات مواقع الويب التالية:
http://www.biologie.uni-hamburg.de/b-online/e11/11d.htm
http://www.hyperdictionary.com/dictionary/chromosomal+mutation
http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/chromuts.html
http://instruct.uwo.ca/biology/281b/alanppt/al_lect3/sld001.htm (Power Point Files)
http://www.biochem.northwestern.edu/holmgren/Glossary/Definitions/Def-C/chromosomal_mutation.html
الطفرات الجينية Gene mutation:
درست سابقاً أهمية ترتيب القواعد النيتروجينية ضمن نسق معين في بناء البروتينات المختلفة.. فهل تغير ترتيب هذه القواعد سيغير من الشيفرة الوراثية؟ وهل لهذا التغير أثر في الشكل المظهري للكائن الحي؟ بالطبع ستكون أجابتك بالإيجاب. إن هذا التغير هو ما يدعى الطفرة الجينية، وتسمى كذلك بالطفرة الموضعية point mutation، وهي تغيرات كيميائية ثابتة تحدد في نيوكليوتايد مفرد أو زوج أو أكثر من النيوكليوتايدات في الجين الواحد في DNA، وقد تحدث بصورة تلقائية أو صناعية. ومن أمثلة الطفرات الموضعية التي تم توارثها مرض فقر الدمالمنجلي Sickle cell anemiaالذي يحدث فيه تغير الشيفرة الوراثية CTT إلىCAT مما يؤدي إلى تكوين سلسلة ببتيد (بروتين) شاذ لهيموجلوبين الدم، وذلك لأن الحمض النووي فالين Valine حل محل الحمض النووي جلوتاميك Glutamic في أثناء تكونه، الأمر الذي نتج عنه الإصابة بهذا المرض.
acid
للمزيد حول الطفرات الجينية يمكن الإطلاع على محتويات موقعي الويب التاليين:
http://www.hhmi.org/news/takahashi2.html
http://www.hhmi.org/news/john.html
* فقر الدم المنجلي Sickle cell anemia:
وينتشر بين سكان شرق إفريقيا وعند الأمريكيين السود، وينتج عن طفرة جينية تسبب خللاً في تركيب سلاسل بيتا في هيموجلوبين الدم، وتنتقل هذه الطفرة إلى الأبناء، مما يزيد من انتشارها بين البشر، وتأخذ خلايا الدم الحمراء الشكل المنجلي أو الهلالي عند نقص الأوكسجين نتيجة ترسب الهيموجلوبين الشاذ على شكل بلورات طويلة داخلها، وتؤذي هذه البلورات غشاء خلية الدم فتجعله هشاً.
خلايا الدم الحمراء ذات الشكل الهلالي
للمزيد حول فقر الدم المنجلي يمكن الإطلاع على محتويات مواقع الويب التالية:
http://www.ascaa.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/sickle.html
http://rad.usuhs.mil/rad/home/cases/sickle.html
http://www.fda.gov/fdac/features/496_sick.html
http://www.nhlbi.nih.gov/health/public/blood/sickle/sca_fact.htm
http://kidshealth.org/teen/diseases_conditions/blood/sickle_cell_anemia.html
للمزيد حول الطفرات بعامة وأنواعها يمكن الإطلاع على محتويات مواقع الويب التالية:
http://www.accessexcellence.org/AB/GG/mutation2.html
http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html
http://www.mutationresearch.com/mutat/show/
http://www.d-lohmann.de/Rb/mutations.html
http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/M/Mutations.html
الاسباب الرئيسية المؤدية الى حدوث الطفرات بشكل طبيعي أو عادي في الجماعات تكون ثلاثة, هي:
1- أخطاء اثناء النسخ { التضاعف }
سنلاحظ وجود ثلاث نماذج من الاخطاء خلال نسخ الDNA , هي على التوالي:
أ- La tautomería* : توجد القواعد النيتروجينية عادة بصيغتها cetonica** وبشكل أقل وفق صيغتها tautomérica enolica أو imino. صيغ automéricas أو enolicas للقواعد النيتروجينية (A*, T*, G* y C*) تبيّن علاقات اقتران { اتصال } مختلفة: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A { y تعني: و بالعربية }. التغيّر من الصيغة العادية cetonica الى الصيغة enolica يقوم بانتاج انتقالات { او تحولات }. الاخطاء في الاتصال غير الصحيح في القواعد النيتروجينية يمكن ان تكون مكتشفة بواسطة الوظيفة المصحّحة باختبارات بوليميراز الDNA*** .
ب- طفرات تغيّر المرحلة أو قاعدة قراءة: يندرج باطارها الإدماج أو الازاحة لواحد أو عدد قليل جداً من النكليوتيدات****. بحسب نموذج مُقترح من Streisinger, تلك الطفرات تنتج بشكل متكرر في مناطق ذات مقاطع متكررة. في المناطق ذات المقاطع المتكررة, كمثال: AAAAAAAAAAA.. أو كمثال, ATATATATATATATAT.., خلال التضاعف يمكن ان يحدث انزلاق لواحدة او اكثر من حلزون { الحلزون القالب أو ناتج التركيب الجديد } مُفسحاً المجال لما يسمى " اقتران خاطيء منزلق ". انزلاق الحلزون للتركيب الجديد يعطي المكان لعملية اضافة, بينما انزلاق الحلزون القالب يؤسس لعملية حذف. في الجين lac I { جين بنائي للبروتين represora } للاشريكية القولونية***** وُجِدَتْ نقاط ساخنة { مناطق حصول الطفرة فيها شائع جداً } تتطابق مع مقاطع متكررة: كمثال يكون النقطة الساخنة CTGG CTGG CTGG .
ج- الغاءات وتضاعفات كبيرة: هذه الالغاءات والتضاعفات للمناطق الكبيرة نسبياً ايضاً تمّ كشفها بمعدل تناوب كافٍ في مناطق ذات مقاطع متكررة. ففي الجين lac I للاشريكية القولونية تمّ الكشف عن الغاءات { حذف} كبيرة بين مقاطع متكررة. يُظنّ بأن تلك الطفرات يمكن ان تنتج بواسطة ناظم مشابه للنظام المُقترح من Streisinger { " الاقتران الخاطيء المنزلق " } أو بواسطة Crossover غير متساوي.
2- أضرار فُجائيّة في الDNA
يمكن تمييز ثلاث انواع للاضرار الفُجائية { الطارئة } في الDNA , هي على التوالي:
أ- Despurinizacion: حصول تمزّق في الرابط الغلوكوزي بين القاعدة النيتروجينية والسكر المتحد مع فقدان أدينين واحد {A} أو غوانين واحد {G}. كعاقبة تظهر اماكن منزاحة. هذا النمط من الضرر يكون الاكثر حدوثاً أو وقوعاً: يشير لانتاج خسارة 10000 قاعدة كل 20 ساعة بدرجة حرارة مئوية قدرها 37.
ب- Desaminacion : تقوم على فقدان مجموعة من الامونيا. السيتوكين****** عبر ال Desaminacion يتحوّل الى نوع من البريميدين******* هو Uracilo { U} وبدوره ال Uracilo يلتحق بالادينين {A} منتجاً انتقالات: GC→AT. ال Uracilo {U} لا يشكّل جزء من الDNA , يوجد انزيم يُدعى glucosidasa de uracilo هو المسؤول عن كشف حضور U في الDNA وعن سحبه. لحظة سحب ال Uracilo {U} ينتج انزياح. ال 5-Metil-Citosina عبر ال Desaminacion تتحول الى الثايمين {T}. الثايمين {T} عبارة عن قاعدة عادية في الDNA ولا يمكن سحبها, لذلك هذه الاخطاء لا يمكن اصلاحها. هذا النوع من التطفّر ايضاً يولّد تحولات.
ج- اضرار اكسدة في DNA : الاستقلاب الهوائي يُنتج كثافة اكسدة O2 جذرية, فوق اوكسيد الهيدروجين H2O2. وهذه بدورها تقوم بالتسبّب بحصول اضرار في ال DNA, واحد هذه الاعراض الرئيسية تؤسس لتحول الغوانين {G} الى 8-oxo-7,8-dihidro-desoxiguanina الذي يقترن مع الأدينين {A}. ال 8-oxo-7,8-dihidro-desoxiguanina يستقبل اسماً مختصراً هو: 8-oxo-G. هذا التغيّر في ال DNA يُنتج تحولات: GC→TA. ال Timidina يتحوّل
الى Glicol de timi
3- العناصر الجينية القابلة للتبادل
العناصر الجينية القابلة للتبادل تكون عبارة عن مقاطع في الDNA تمتلك خاصيّة تغيير موضعها ضمن الجينوم, لسبب كهذا ايضاً تحمل اسم العناصر الجينية النقّالة. بالتالي عند مغادرة المكان الذي كانوا فيه, في ذاك المكان يحدث حذف او فقدان لقواعد. ففيما لو أنّ العنصر المنتقل كان مُدمجاً داخل جين, فيمكنه استعادة وظيفة هذا الجين. بصيغة متساوية, فيما لو ان العنصر الجيني المنتقل عند تغيير موضعه يندمج ضمن جين وينتج اضافة لكمية كبيرة من النكليوتيدات, كعاقبة فقدان الجين ذاته لوظيفته. بالنتيجة, العناصر الجينية المتبادلة تقوم بانتاج الطفرات.
كان وجودها مُقترحاً من قبل B. McClintock { بين العامين 1951 و 1957 } في نبات الذرة, مع هذا, وجودها في البكتريا لم يتم اثباته الا بعد مضي وقت طويل. في مصطلح الانتقال او التبادل لا توجد علاقة واضحة بين تسلسل المكان المانح { المكان الذي يكون فيه الينقول******** } والمكان المُستقبل { المكان الذي يندرج فيه الينقول }. تبيّن بعض الينقولات التفضيل لمنطقة محددة { منطقة 2000 الى 3000 زوج من القواعد }, لكن ضمنها تظهر اندماجات صدفويّة.
* La tautomería تعني بالعربية: خاصية كيميائية يكون فيها مركبان كيميائيان متطابقان تركيبياً, حيث يمكنها التبادل فيما بينها عبر التعديل بالوضع النسبي لبعض ذراتها أو روابطها .. بالانكليزية Tautomer وتعني وفق معجم المصطلحات العلمية انكليزي عربي / مكتبة لبنان: صنو, زميرٌ ديناميّ, مماكبٌ نزوحيّ: اي احد شكلين متبادلي التشكّل في مزيج متوازن للمُركّب.
** السايتوسين هو أحد القواعد الخمسة المكونة للأحماض النووية(الدنا والرنا). ويتم تصنيفه كمركب بايريميدين (بالإنجليزية: Pyrimidine).
*** دنا بوليميراز (الإنكليزية,DNA polymerase) هو إنزيم مساعد في عملية تناسخ الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين حيث أنه يقوم بتحفيز عملية البلمرة الديؤكسيرايبوز Deoxyribose في النسق المكمل للدنا من أشهر الإنزيمات المعروفة الخاصة بعملية تضاعف الحمض النووى الريبى منقوص الأكسجين.وهو يتخذ خيط الدنا القديم كقالب لإنتاج الخيط الجديد وهو بدوره يعتبر مكملا للخيط الأول ومماثلا لمكمل الخيط القديم. و هو يستخدم أيون المغنيسيوم كعامل حفاز.
**** هي الوحدة أساسية لبناء الدنا والرنا. في الأحماض النووية الوراثية (دنا ورنا) تتكون وحدة النيوكليوتيد من:
• سكر خماسي (Ribose Sugar) وفي حمض الدنا يكون هذا السكر منقوص الأكسجين.
• مجموعة فوسفات.
• قاعدة نيتروجينية، في حمض الد ن ا القواعد النيتروجينية هي أدينين (Adenine) وكوانين (Guanine) وثايمين (Thymine) وسايتوسين (Cytosine). أم في حمض الرنا فيكون اليوراسيل (Uracil) بدل من الثايمين.
***** الإشريكية القولونية (الاسم العلمي: Escherichia coli ) هي من أهم أنواع البكتيريا التي تعيش في أمعاء الثدييات. اكتشفها ثيدور إيشيرش وتعرف أيضا باسم جرثومة الأمعاء الغليظة.
****** السايتوكاين (بالإنجليزية: Cytokine) هو بروتين أو ببتيد يستخدم في عمليات نقل الإشارة والتواصل ما بين الخلايا. للسيتوكينات دور رئيسي في العمليات المناعية والتطور الجنيني. تعتبر السايتوكينات كإشارات كيميائية شبيهة بالهرمونات والنواقل العصبية، تستخدم للسماح لخلية بالتواصل مع الخلايا الأخرى. تتألف عائلة الساتوكينات من مجموعة بروتينات ذوابة بالماء وغليكوبروتينات ذات كتل 8 إلى 30 كيلو دالتون. تتميز الهرمونات انها تفرز من اعضاء حيوية مميزة إلى الدم في حين ان النواقل العصبية يتم إطلاقها من قبل الأعصاب، في حين ان السايتوكينات تطلق من قبل أنواع مختلفة من الخلايا. تبرز أهمية الساتويكنات في أنواع المناعة الأًيلة والمكتسبة حيث تتدخل في العديد من الأمراض المناعية أو الالتهابية أو الخمجية. لكن مهمتهم لا تنحصر في الجهاز الماعي فدورهم في التواصل بين الخلايا خلال التطور الجنيني كبير أيضا.
******* و عبارة عن قاعدة عضوية متبلمرة (بالانجليزية pyrimidine) يكون أحد الوحدات الأساسية لبناء الـ دي.ان. ايه والـ آر.ان. ايه (أو الحمض النووي الريبي منقوص الاوكسيجين والحمض الريبي) وعبارة عن نظام ذو حلقة واحدة.
يمكن اشتقاق ثلاث أنواع من البيريميدين وهي كما يلي
• سيتوزين وبالانجليزية Cytosine
• ثايمين وبالانجليزية Thymine
• اليوراسيل وبالانجليزية Uracil
السيتوزين يدخل في تكوين الحمض النووي الريبي والحمض الريبي، بينما يوجد الثايمين في الدي.ان.ايه (الحمض النووي الريبي منقوص الأوكسجين) فقط، واليوراسيل فقط في آر.إن.إيه (الحمض الريبي)
******** الينقول (بالإنجليزية: Transposon) هي سلاسل من الدنا يمكنها التحرك اٍلى مواقع مختلفة داخل الجينوم الخلوي لخلية بعينها، تسمى العملية بالاٍنتقال. يمكن خلال الاٍنتقال أن تحدث طفرات أو تغير جزء من الدنا في الجينوم.
هناك من يسمي الينقولات بالجينات القافزة و تعتبر مثالا عن العناصر الوراثية المتحركة التي اٍكتشفتها بربرة مكلنتوك في بداية سيرتها العلمية، و التي نالت بفضلها جائزة نوبل لعام 1983.
لكل فرد منا صفاته الجسمانية والعقلية الخاصة والتي تميزه عن اي فرد اخر, وليس هذا في عالم البشر فقط, وانما لكل كائن حي صفاته التي تجعل كل كائن متفرد في صفاته
لكن ما السر في ذلك؟ ما الذي يجعل الصفات تختلف حتى بين افراد النوع الواحد؟
نعلم جميعا ان وحدة بناء الكائن الحي هي الخلية, وتحتوي كل خلية على نواة بداخلها وحدات المعلومات الوراثية التي تتحكم في الصفات الموروثة ويطلق عليها اسم الجينات
وتحمل الجينات الصبغيات, والتي يختلف عددها من كائن لاخر فعددها مثلا في الانسان 46 كروموسوم
تركيب الكروموسوم:
مخطط للكروموسوم وفيه يظهر الكروماتيد(1) و السينترومير (2) و الذراع القصير للكروماتيد (3) و الذراع الطويل للكروماتيد (4)
يتكون الكروموسوم من مركبين رئيسيين هما الحمض النووي( DNA) والبروتينات
ويحمل الحمض النووي الجينات
يدخل في تركيب كل كروموسوم جزيء واحد من DNA يمتد من أحد طرفيه الى الطرف الاخر الا انه يلتف وينطوي على نفسه عدة مرات ويرتبط بالعديد من البروتينات مكونا مايسمى بالكروماتين والذي يحتوي عادة على كمية متساوية من كل من البروتين وDNA
تنقسم البروتينات التي تدخل في تركيب الكروموسومات الى نوعين:
-هستونية histone
-غير هستونية nonhistonic
-البروتينات الهستونية:
هي مجموعة محددة من البروتينات التركيبية الصغيرة والتي تحتوي على قدر كبير من الحمضين القاعديين : ارجنين(Arginin) و ليسين (Lysine)
وتوجد الهستونات بكمية ضخمة في كروماتين اي خلية
- البروتينات غير الهستونية:
هي مجموعة غير متجانسة من البروتينات ذات وظائف عديدة مختلفة فهي تشمل بعض البروتينات التركيبية التي تلعب دورا رئيسيا في التنظيم الفراغي لجزيءDNA داخل النواة, كما تشمل بعض البروتينات التنظيمية التي تحدد ما اذا كانت شفرة dna ستستخدم في بناءRNA والبروتينات والانزيمات ام لا
* يلتف جزئ DNA في الكروموسوم حول مجموعات من الهستون مكونا حلقات من النيوكليوسومات مما يؤدي الى تقصير طول جزيء DNA عشر مرات, الا انه يتعين ان يضم الجزيء ويقصر حوالي 100000 مرة حتى تستوعبه النواة ,, ولهذا فإن حلقات النيوكليوسومات تلتف مرة اخرى لتنضم مع بعضها البعض, ومع ذلك فإن كل ماسبق ليس بكاف لتقصير جزيء DNA الى الطول المطلوب(طول DNAمفروديصل الى 2متر ونواة الخلية قطرها من 2الى 3ميكرون)
تترتب اشرطة النيوكليوسومات الملتفة بشدة على شكل حلقة كبيرة بواسطة البروتينات غير التركيبية للكروماتين
تركيب DNA:
تمكن قديما العالمان جيمس واطسون و فرنسين كريك في منتصف القرن الـ 20 من إكتشاف الشكل الأساسي للحمض النووي DNA، و الذي أدى إلى التعرف على الكثير من المعلومات حول كيفية تخزين و حفظ المعلومات الوراثية، و كيفية نقلها من جيل لاخر.
-يتكون DNA من النيوكليوتيدات, وتتركب كل نيوكليوتيدة من 3 مكونات:
1- سكر خماسي: دي اوكسي ريبوزDeoxiribose
2-مجموعة فوسفات مرتبطة برابطة تساهمية بذرة الكربون اخامسة في السكر
3- قاعدة نيتروجينية ترتبط برابطة تساهمية بذرة الكربون الاولى في السكر الخماسي
و قد تكون القاعدة النيتروجينية :
أ- بيورينات، و تشمل قاعدتين هما: أدنين A، جوانين G، و تتألف كل منها من حلقتين.
او ب-بريميدينات , ذات الحلقة الواحدة وتشمل : ثايمين T، سيتوزين C.يتم اتصال جزيئات السكر والفوسفات بشكل متتابع لتكوين ما يعرف بهيكل سكر الفوسفات بحيث تتصل مجموعة الفوسفات بذرة الكربون 5َ لسكر النيوكليوتيدة التي تتبع لهاعن طريق رابطة تساهمية وبذرة الكربون3َ لسكر النيوكليوتيدة التالية عن طريق رابطة استيرية ويتم ارتباط القواعد النيتروجينية علي هيكل سكر الفوسفات عن طريق ارتباطها بذرة الكربون 1َعلي جزئ السكر المقابل . ويعطي تتابع القواعد النيتروجينيةعلي طول هيكل سكر الفوسفات في جزئ DNA اكواداً أو شفرات يمكن من خلالها تحديد تتابع الأحماض الأمينية للبروتين المقابل
تسمى أحد سلسلتي DNA بالنهاية الخامسة (و يرمز لها ’5)وذلك لعدم ارتباط ذرة الكربون الخامسة بسكر خماسي بينما السلسلة الأخرى تسمى بالنهاية الثالثة (’3) ولنفس السبب السابق. وتلتقي السلسلتين بشكل متوازي و عكسي (Antiparallel)، بحيث أن ’5 يقابلها على السلسلة المتوازية ’3.
يلتف DNA حول نفسه بشكل لولبي و هو ما يعرف باسم الالتفاف المفرط و قد يكون هذا الالتفاف بنفس اتجاه التفاف سلسلتي DNA مما يجعل القواعد قريبة من بعضها بشكل كبير و يسمى التفاف مفرط إيجابي. و قد يكون هذا الالتفاف عكس اتجاه التفاف سلسلتي DNA و يسمى التفاف مفرط سلبي و تكون القواعد متباعدة عن بعضها و معظم الخلايا تظهر هذا النوع من الالتفاف المفرط.
عندما ترتبط النيوكليوتيدات ببعضها البعض في شريط DNA فإن مجموعة الفوسفات المتصلة بذرة الكربون رقم 5 في سكر احد النيوكليوتيدات ترتبط برابطة تساهمية مع ذرة الكربون رقم 3 في سكر النيوكليوتيد التالي والشريط الذي يتبادل فيه السكر والفوسفات يطلق عليه هيكل سكر فوسفات
وهذا الهيكل غير متماثل بمعنى انه يوجد به مجموعة فوسفات طليقة مرتبطة بذرة الكربون رقم 5 في السكر الخماسي عند احدى نهاياته ومجموعة هيدروكسيل عند النهاية الاخرى, اما قواعد البيورين والبريميدين فإنها تبرز على جانب واحد من هيكل سكر فوسفات
في كل جزيءDNA يكون عدد النيوكليوتيدات المحتوية على الادنين مساويا لعدد النيوكليوتيدات المحتوية على الثايمين, وعدد النيوكليوتيدات المحتوية على الجوانين مساويا لتلك التي تحتوي على السيتوزين
-توجد القواعد النيتروجينية جهة الداخل, وهيكل سكر فوسفات جهة الخارج حيث يرتبط شريطا DNA مثل السلم ويمثل هيكل السكر والفوسفات جانبي السلم والقواعد النيتروجينية درجات السلم
-ويتكون الدرج اما من الادينين مرتبطا بالثايمين برابطتين هيدروجينيتين, او من الجوانين مرتبطا بالسيتوزين بثلاث روابط هيدروجينية
وحيث ان كل زوج من القواعد الهيدروجينية التي ترتبط ببعضها البعض يحتوي على قاعدة ذات حلقة واحدة واخرى ذات حلقتين فإن عرض درجات السلم يكون متساويا ويكون شريطا DNA على نفس المسافة من بعضهما البعض على امتداد جزيءDNA
لكي تتكون الروابط بشكل سليم بين زوجي القواعد الهيدروجينية رأى كل من العالمين واطسون وكريك أن شريطي جزيءDNA يكون احدهما في وضع معاكس للآخر بمعنى ان مجموعة الفوسفات الطرفية المتصلة بذرة الكربون رقم 5في السكر الخماسي تكون عند الطرفين المتعاكسين
-يلتف سلم DNA ككل بحيث يوجد عشر نيوكليوتيدات في كل لفة على الشريط الواحد ليتكون لولب او حلزون DNA وحيث ان اللولب او الحلزون يتكون من شريطين يلتفان حول بعضهما البعض فإن جزيء DNA يطلق عليه اللولب المزدوج
*الاحماض النووية الريبوسية:RNA:
تعني RNA، الحمض النووي الرايبوزي، و يتألف من سلسلة واحد فقط من النيوكليوتيدات التي ترتبط بعضها مع بعض بنفس الطريقة التي يرتبط بها جزيء DNA، و لكنه يختلف عن جزيء DNA في إحتوائه على القاعدة النيتروجينية يوراسيل U، بدلا من احتوائه على الثيامين T.
توجد ثلاث أنواع من الحمض النووي RNA داخل الخلايا و هي:
* mRNA أو RNA الرسول، و يقوم بنقل الشيفرة الوراثية من الجينات في النواة إلى الرايبوسومات، ليتم تصنيع البروتينات المختلفة داخل السيتوبلازم.
* tRNA أو RNA الناقل، و يقوم بنقل الحموض الامينية في السيتوسول إلى الرايبوسومات لإستخدامها في عملية بناء البروتينات.
* rRNA أو الرايبوسومي، يستخدم في إنتاج الرايبوسومات في النوية داخل نواة الخلية.
الفرق بين DNA و RNA
* الحمض النووي DNA:
* يتكون من سكر رايبوزي منقوص الأكسجين: Deoxyribose
* لا يحتوي على القاعدة النيتروجينية اليوراسيل وبدلا منها يوجد الثيامين
* يتكون من سلسلتين
الحمض النووي RNA
* يتكون من سكر رايبوزي غير منقوص الأكسجين ribose
* يحتوي على القاعدة النيتروجينية اليوراسيل
* يتكون من سلسلة واحدة فقط
آلية تضاعف الحمض النووي DNA
إن مقدرة الخلايا الحية في الحفاظ على درجة عالية من الدقة في الإستمرار في وظائفها من جيلا لآخر تعتمد على قدرتها على مضاعفة المعلومات الوراثية المخزونة في جزيء الـ DNA، المكون للكروموسوم، و يكون ذلك في الطور البيني قبيل عملية الانقسام و إنتاج خلايا جديدة.
الشروط الواجب توافرها حتى يتضاعف جزيء DNA
1. جزيء DNA الذي تلتزم مضاعفته ليتم إنتاج جزيئات DNA جديدة تحمل نفس المعلومات الوراثية.
2. كميات كافية من النيوكليوتيدات الأربعة المختلفة التي تدخل في تركيبة (A, G, C, T).
3. إنزيم التضاعف (إنزيم بلمرة DNA)، إضافة إلى بعض الإنزيمات و البروتينات الأخرى اللازمة لإتمام العملية.
ان تركيب الشريط المزدوج ذي القواعد المتزاوجة لجزيءDNA يحتوي على وسيلة يمكن بها مضاعفة المعلومات الوراثية بدقة فحيث ان الشريطين يحتويان على قواعد متكاملة فإن تتابع النيوكليوتيدات في كل شريط يوفر المعلومات اللازمة لانتاج الشريط المقابل
- يتطلب نسخ DNA تكامل نشاط عدد من الانزيمات والبروتينات في الخلية ولكي يتم النسخ يتعين حدوث مايلي:
1. تنفصل سلسلتا جزيء DNA بعضها عن بعض بشكل تدريجي، نتيجة تكسّر الروابط الهيدروجينية التي تربط القواعد النيتروجينية ببعضهابواسطة انزيمات اللولب DNA-helicases، فتتحول إلى سلاسل أحادية بدءا من نقطة محددة، و ينشطر بشكل طولي حتى نهاية السلسلة.
2. يرتبط إنزيم التضاعف(DNA-polymerase) بالسلسلة الأحادية، و يقوم بوضع النيوكليوتيدات - الموجودة في السائل النووي - الواحدة تلو الأخرى بشكل متمم حسب ترتيب القواعد النيتروجينية الموجودة في سلسلة جزيء DNA الذي يتم تضاعفه بحيث يتم وضع نيوكليوتيد T مقابل نيوكليوتيد A، و نيوكليوتيد G مقابل نيوكليوتيد C، و تستمر هذه العملية بتحرك إنزيم التضاعف من نقطة البدأ حتى نهاية السلسلة.وانزيم البلمرة يعمل في اتجاه واحد فقط من الكرف 5 في اتجاه 3 للشريط الجديد الذي يجري بناؤه
3. تتم عمليتي تضاعف سلسلتي جزيء DNA في وقت واحد و بنفس السرعة، فينج من هذه العملية جزيئان كاملان من DNA، يحتوي كل منهما على سلسلة قديمة و أخرى جديدة.
4. بعد الانتهاء من هذه العملية تقوم بروتينات الهستونات الأصلية و الجديدة بالارتباط جميعها بجزيئي DNA، لتكوين الكروموسومات و تكثيفها داخل النواة.
الطفرة الوراثية:
ؤدي حدوث أي خطأ في ترتيب أو تسلسل القواعد النيتروجينية في جزيء DNA إلى تغيير المعلومات الوراثية، فينتج عن ذلك بما يسمى بالطفرة، كما يؤدي هذا التغير في الخلايا الجسدية إلى خلل لدى الفرد الذي حدث له ذلك التغيير، و في حالة حصول الطفرة الوراثية في الخلايا الجنسية يصبح بالامكان نقل هذه الطفرة من جيل لاخر، و ذلك يؤدي إلى ظهور الامراض الوراثية.
عوامل حدوث الطفرة الوراثية:
1. عوامل داخلية: أثناء عملية التضاعف يقوم إنزيم التضاعف بوضع النيوكليوتيدات في غير موضعها الصحيح، و تنتج الطفرة عند عدم قدرة الخلايا على إصلاح كافة الأخطاء الناتجة عن ذلك.
2. عوامل خارجية: كالإشعاعات المختلفة، و بعض المواد الكيميائية، أو بعض أنواع الفيروسات التي تؤدي إلى إحداث تغيير في تركيب القواعد النيتروجينية لجزيء DNA.
و تكمن خطورة هذه الطفرات عند حصولها قي الجينات الموجودة على الكروموسومات، مما يؤدي إلى التأثير على عملها أو إيقاف عملها بشكل تام، فيسبب ذلك حدوث الإختلال في الوظائف المتربطة بهذه الجينات و ظهور لعديد من الأمراض.كيف تترجم الشفرات الموجودة على DNA؟
يتم ذلك عن طريق تصنيع البروتينات والتي تشمل البروتينات الداخلة في تركيب انسجة الكائن الحي, والبروتينات التي تكون الانزيمات والهرمونات وغيرها من المواد التي تنظم انشطة الكائن الحي
أنواع المركبات البروتينية :
تنقسم الى نوعين رئيسيين:
1-البروتينات التركيبية: Structural Proteins
هي البروتينات التي تدخل في تراكيب محددة في الكائن الحي مثل:
-الكيراتين: الذي يكون الاغطية الواقية : كالجلد والشعر والحوافر والقرون والريش وغيرها
-الاكتين والميوسين: الذين يدخلان في تركيب العضلات وغيرها من اعضاء الحركة
- الكولاجين: الذي يدخل في تركيب الانسجة الضامة
- البروتينات التنظيمية: Regulatory proteins
هي البروتينات التي تنظم العديد من عمليات وانشطة الكائن الحي, وهي تشمل:
-الانزيمات: والتي تدخل في كل العمليات الكيميائية بالخلايا الحية
-الاجسام المضادة
-الهرمونات
-عوامل التجلط في الدم
وغيرها من البروتينات
* يوجد 20 نوع من الاحماض الامينية هي الوحدات البنائية للبروتين ولها جميعا تركيب اساسي واحد
* نعود لسؤالنا : كيف تتم ترجمة شفرة DNA؟
قلنا ان ذلك يتم عن طريق تصنيع البروتين, ولكن كيف يتم ذلك؟
تبدأ عملية صنع البروتين باستخدام DNA و RNA في النواة, وكما يحدث في تضاعف DNA يتم فك شريطي DNA عن بعضهما بعد ارتباط انزيم بلمرة RNA (RNA Polymerase) بتتابع النيوكليوتيدات على DNA يسمى هذا التتابع للنيوكليوتيدات باسم المحفز: Promoter
بعد ذلك ينفصل شريطا DNA عن بعضهما ليعمل أحدهما كقالب لبناء شريط RNA ويدل المحفز على شريط DNA الذي سيتم نسخه, وتسمى هذه العملية عملية النسخ: Transcription
يعمل انزيم بلمرة RNA(RNA Polymerase) في الاتجاه من الطرف 5 الى الطرف 3
وما ان يتم بناء m RNA او حمض RNA الرسول حتى يصبح جاهزا للترجمة, ويترك النواة الى السيتوبلازم من خلال الغشاء النووي ليتم ترجمته الى البروتين المقابل, ويوجد على بداية كل جزيء من شريط m RNA موقع للارتباط بالريبوسوم وهو تتابع للنيوكليوتيدات يرتبط بالريبوسوم بحيث يصبح اول كودون متجها لاعلى وهو الوضع الصحيح للترجمة.
أما عند الطرف الاخر لـ m RNA فيوجد نهاية من عديد الادنين (ذيل مكون من حوالي 200 ادينوزين) وهذا الذيل هو الذي يحمي m RNA من الانحلال بواسطة الانزيمات الموجودة في السيتوبلازم.
*عملية الترجمة: Translation :
هي عملية قراءة وترجمة الشفرة الموجودة على m RNA الذي تم بناؤه في عملية النسخ.
وتبدأ عندما يخرج m RNA من النواة ليرتبط بالريبوسوم
والريبوسوم هو عضية بناء البروتين في الخلية حيث يدخل في تركيبه نوع من RNA يسمى الريبوسومي r RNA وحوالي 70 نوع من عديد الببتيد وفي حالة عدم بناء البروتين ينفصل كل منهما الى تحت وحدتين احداهما كبيرة والاخرى صغيرة
وعندما تبدأ عملية البناء يرتبطا مرة اخرى
هنا قبل ان نشرح عملية الترجمة لابد ان نذكر اولا دورt RNA او حمض RNA الناقل في تلك العملية:
يقوم الحمض الناقل بنقل الاحماض الامينية الى الريبوسومات , ولكل حمض اميني نوع خاص من t RNA يتعرف عليه وينقله, وينسخ t RNA من جينات t RNA التي توجد عادة على شكل تجمعات من 7-8 جينات على نفس الجزء من DNA
ولكل جزيئات t RNA نفس الشكل العام حيث تلتف اجزاء من الجزيء لتكون حلقات تحتفظ بشكلها بازدواج القواعد في مناطق مختلفة من الجزيء
ملحوظة: كنا ذكرنا من قبل ان RNA هو شريط مفرد, لكن في حالة RNA الناقل فإن التفاف الشريط في بعض الاجزاء يجعلها مزدوجة اي انه مازال شريط مفرد لكنه كون حلقات في بعض الاماكن ادت الى الازدواج فيها نتيجة لتلك الالتفافات
*يوجد موقعان على الجزيء لهما دور في بناء البروتين الموقع الاول هو الذي يتحد فيه الجزيء بالحمض الاميني الخاص به ويتكون من ثلاث قواعد CCA عند الطرف 3 من الجزيء
والموقع الاخر هو مقابل الكودون وهو الذي تتزاوج قواعده مع كودونات m RNA المناسبة عند مركب m RNA والريبوسوم حيث يحدث ارتباط مؤقت بين t RNA و m RNA يسمح للحمض الاميني المحمول على t RNA أن يدخل في سلسلة عديد الببتيد في المكان المحدد.
*يبدأ صنع البروتين عندما ترتبط تحت وحدة ريبوسوم صغيرة بجزيء m RNA الذي اول كودون به هو AUG ويكون متجها لأعلى ثم تتزاوج قواعد مضاد الكودون لجزيء t RNA الخاص بالمثيونين مع كودون AUG وبذلك يصبح المثيونين اول حمض اميني في سلسة عديد الببتيد التي ستبنى, ثم ترتبط تحت وحدة ريبوسوم كبيرة بالمركب السابق, وعندئذ تبدأ تفاعلات بناء البروتين.
ويوجد على الريبوسوم موقعان يمكن ان ترتبط بهما جزيئات t RNA ونتيجة للاحداث السابقة فإن كودون البدءAUG يكون عند احدهما ويطلق على هذا الموقع موقع الببتيديل, اما الموقع الاخر فيطلق عليه موقع الامينواسيل amino-Acyl
وتبدأ سلسة عديد البتيد في الاستطالة في دورة تتكون من خطوات:
1- يرتبط مضاد كودون t RNA بالكودون التالي على جزيء m RNA , وبذلك يصبح الحمض الاميني الذي يحمله جزيء t RNA هو التالي في السلسلة.
2- يحدث تفاعل نقل الببتيديل Peptidyl transferase reaction الذي ينتج عنه تكوين رابطة ببتيدية , والانزيم الذي ينشط هذا التفاعل عبارة عن جزء من تحت وحدة الريبوسوم الكبيرة.
3- وهذا الانزيم يربط الحمض الاميني الاول بالثاني برابطة ببتيدية, ونتيجة لذلك يصبح t RNA الاول فارغا ويترك الريبوسوم وقد يلتقط مثيونين اخر, اما t RNA الثاني فيحمل الحمضين الامينيين معاً.
4- يتحرك الريبوسوم على امتداد m RNA وهذه العملية تأتي بالكودون التالي الى موقع الببتيديل على الريبوسوم , ثم تبدأ الدورة مرة اخرى حيث يرتبط مضاد كودون على t RNA مناسب بكودون m RNA جالبا الحمض الاميني الثالث الى الموضع المناسب على موقع الامينواسيل, وترتبط سلسة عديد الببتيد النامية بالحمض الاميني الجديد القادم على هذا الجزيء من t RNA الثالث ثم يتكرر التتابع
وتقف عملية بناء البروتين عندما يصل الريبوسوم الى كودون وقف على m RNA وهناك بروتين يسم عامل الاطلاق Release Factor يرتبط بكودون الوقف مما يجعل الريبوسوم يترك m RNA وتنفصل وحدتا الريبوسوم عن بعضهما البعض.
وبتكرار العملية تتكون البروتينات اللازمة لاداء الوظائف الحيوية المختلفة لخلايا الكائن الحي
أنواع البروتينات
- تتكون البروتينات من الأحماض الأمنية (20 نوعًا من الأحماض النووية).
- يتكون كل حمض أميني من مجموعة كربوكسيل COOH ومجموعة أمين يرتبطان بأول ذرة كربون وترتبط ذرة هيدروجين بذرة الكربون وتتصل بذرة الكربون مجموعة الكيل (R) عدا الحمض الأميني "الجلايسين" يحتوي ذرة هيدروجين بدلاً من مجموعة الالكيل.
- ترتبط الأحماض الأمينية ببعضها في وجود إنزيمات خاصة في تفاعل نازع للماء بروابط يبتيدية لتكوين بوليمر عديد البيتيد الذي يكون البروتين.
- يرجع الفروق بين الروتينات المختلفة إلى اختلاف أعداد- وأنواع وترتيب الأحماض الأمينية في البوليمرات. وكذلك عدد البوليمرات التي تدخل في بناء البروتين.
الأحماض النووية الريبوزية RNA
- شريط RNA مفرد يتكون من وحدات "نيوكليوتيدات"
- تتكون كل نيوكليوتيدة من:-
o جزئ سكر خماسي الكربون يسمى الريبوز.
o مجموعة فوسفات تتصل بذرة الكربون (5) لجزئ السكر.
o قاعدة نتيروجينية تتصل بذرة الكربون (1) لجزئ السكر.
والقواعد النيتروجينية هي أدينين (A)- جوانين (G)- سيتوزين (C)- يواسيل (U)
o قد يزدوج RNA في بعض أجزائه.
o لكي يتكون الهيكل سكر فوسفات، ترتبط مجموعة الفوسفات لكل نيكليوتيدة بذرة الكربون رقم (3) للنيوكليوتيدة التي تسبقها.
أنواع RNA
1- RNA الرسول (m-RNA)
- ينسخ RNA من أحد شريطي DNA بواسطة أنزيم بلمر RNA (RNA-polymerase) من عند تتابع النيكلوتيدات على DNA بسمى المحفز. - ينفصل شريطي DNA عن بعضهما حيث يعمل أحدهما كقالب لبناء m-RNA ويكون القالب في اتجاه فيقوم الأنزيم ببناء m-RNA في اتجاه
o تضاعف DNA يتم في كل DNA بينما نسخ m-RNA يتم في جزء من DNA يمثل جين.
o تضاعف DNA يتم كلا من شريطي DNA بينما m-RNA يتم من خلال شريط DNA واحد فقط ()
o يدل توجيه المحفز على الشريط الذي سينسخ وهو الذي يبدأ بكودون (TAC) على DNA ليتكون على m-RNA كودون AUG.
o يوجد في أوليات النواة أنزيم بلمرة RNA ينسخ كل أنواع RNA الثلاثة أما في حقيقيات النواة فيوججد أنزيم لنسخ كل نوع منها.
o في حقيقيات النواة يتم ترجمة m-RNA إلى البروتين المقابل في أثناء نسخة من DNA، بينما في حقيقيات النواة لا تبدأ الترجمة أي تخليق البروتين المقابل غلا بعد الانتهاء من نسخ m-RNA وخروجه من النواة إلى السيتوبلازم.
- في بداية كل m-RNA يوجد موقع الارتباط بالريبوسوم وهو تتابع للنيوكليوتيدات برتبط بالريبوسوم بحيث يصبح أول كودون AUG متجهًا لأعلى.
- في نهاية m-RNA يوجد ذيل عديد الادينين (يتكون من حوالي 200 أدينوزين) يعمل هذا الذيل لحماية m-RNA من التحلل في السيتوبلازم بواسطة اأنزيمات الموجودة فيه.
2- RNA الريبوسومي (r-RNA)
- يدخل في تكوين الريبوسومات (أماكن بناء الروتين في الخلية) عدة أنواع من r-RNA وحوالي 70 نوعًا من عديد الببتيد.
- يتم بناء الريبوسومات في النوية ويكون بالآلاف كل ساعة ويكون معدل الإنتاج سريعًا لاحتواء DNA في حقيقيات النواة على ما يزيد من 600 نسخة من حينات إنتاج r-RNA.
- يدخل في بناء الريبوسومات 4 أنواع من r-RNA.
- يتكون الريبوسوم من تحت وحدتين أحدهما كبيرة والأخرى صغيرة.
- تكون تحت الوحدتين منفصلين في حالة عدم إنتاج البروتين وترتبط كل تحت وحدة كبيرة بتحت وحدة صغيرة عند بدء تكوين البروتين.
- يتم بناء البروتينات التي تدخل في تركيب الريبوسومات في السيتوبلازم ثم تنتقل إلى النواة عبر الغشاء النووي المثقب حيث تتكون الريبوسومات.
- أثناء إنتاج البروتين يحدث تداخل بين m-RNA و r-RNA وطبيعة هذا التداخل غير مفهومة حتى الآن
2- RNA النقل (t-RNA)
- يقوم t-RNA بنقل الأحماض الأمينية إلى الريبوسومات.
- لكل حمض أميني t-RNA ناقل خاص به يقوم بنقله.
- الأحماض الأمينية التي لها أكثر من شفرة يكون لها أكثر من نوع من t-RNA (لذا يكون عدد t-RNA أكثر من عشرين).
- ينسخ t-RNA من جينات على DNA توجد في تجمعات من 7-8 جينات على نفس الجزء من DNA.
- يلتف t-RNA بحيث تكون هناك أجزاء مفردة وأخرى مزدوجة.
- يوجد موقعان على t-RNA لهما دور في تخليق البروتين. o الموقع الأول CCA يوجد عند الطرف وهو الخاص بالارتباط مع الحمض الأميني الخاص به.
o الموقع الآخر هو مقابل الكودون الذي تتزاوج مع قواعد m-RNA بحيث يحدث ارتباط مؤقت بين t-RNA و m-RNA مما يسمح للحمض الأميني المحمول على t-RNA بالدخول في سلسلة عديد البيتيد.
الشفرة الوراثية
- عدد أنواع الأحماض الأمينية 20 نوعًا.
- عدد أنواع النيكلوتيدات التي تدخل في بناء DNA- RNA 4 أنواع.
- هذه النيكلوتيدات هي التي تشكل شفرات الأحماض الأمينية ولذا يجب أن تشكل النيكلوتيدات على الأقل 20 شفرة مختلفة (تدل على الشعرين نوعًا من الأحماض الأمينية).
- إذا اعتبرنا أن كل نيوكليوتيدة تمثل شفرة حمض أميني معين فتكون عدد الشفرات 4 بينما عدد الأحماض الأمينية 20 وهذا لا يصلح.
- إذا اعتبرنا أن كل نيكلوتيدين تمثل شفرة حمض أميني معين فتكون عدد الشفرات 4 2 = 16 بينما عدد الأحماض الأمينية 20 نوعًا وأيضًا هذا لا يصلح.
- أما إذا اعتبرنا أن كل 3 نيكلوتيدات تمثل شفرة حمض أميني معين فتكون عدد الشفرات 4 3 = 64 شفرة.. فهذا يصلح حيث يصبح لكل حمض أميني أكثر من شفرة.
إذًا شفرة الحمض الأميني تتكون من 3 نيوكليوتيدات ويطلق عليها اسم كودون.
إذا الشفرة الوراثية ثلاثية.
- يوجد جدول توجد به شفرات الأحماض الأمينية المحمولة على m-RNA ويمكن من خلالها استنتاج شفرات DNA (التي تتكامل قواعدها مع الشفرات الموجودة في الجدول).
- يلاحظ من الجدول أن الحمض الأميني يمكن أن يكون له أكثر من شفرة.
- يوجد كودونًا لبدء الروتين AUG وثلاثة كودونات توقف بناء البروتين هي UGA, UAA, UAG.
- الشفرة الوراثية عالمية أو عامة؟
أي أن نفس الكودونات تمثل شفرات نفس الأحماض الأمينية في جميع أنواع الكائنات الحية وهذا دليل قوي على أن كل الكائنات الحية نشأت من أسلاف مشتركة.
علل:-
1- الشفرة الوراثية ثلاثية؟
2- الشفرة الوراثية عالمية أو عامة؟
تخليق البروتين
1- يخرج m-RNA من ثقوب الغشاء النووي إلى السيتوبلازم.
2- تتحد وحدة الريبوسوم الصغرى بـ m-RNA من جهة الطرف بحيث يكون أول كودون AUG متجهًا لأعلى.
3- يأتي t-RNA حاملاً حمض الميثونين وترتبط قواعده (مضاد الكودون) مع قواعد AUG على m-RNA وبذلك يصبح الميثونين أول حمض أميني في سلسلة عديد البتيد.
4- ترتبط تحت وحدة الريبوسوم الكبرى بالمركب السابق وعندئذ تبدأ تفاعلات بناء البورتين، ويوجد على الريبوسوم موقعان: موقع الببتيديل (P) يقع عنده AUG الخاص بالميثونين والموقع الأخر يطلق عليه موقع أمينوأسيل (A) ويكون خاليًا من الأحماض الأمينية.
5- يقوم t-RNA بنقل الحمض الأميني الثاني حسب شفرته على m-RNA بحيث يصبح الحمض الأميني الثاني في موقع الامينوأسيل (A) ثم يحدث تفاعل نقل البتيديل ينتج عنه ارتباط الحمض الأميني الأول بالثاني برابطة ببتيديه بمساعدة إنزيم منشط تنتجه وحدة الريبوسوم الكبرى.
6- يترك t-RNA الذي كان يحمل الميثونين موقع الريبوسوم ليلتقط ميثيونيا آخر أما t-RNA الآخر فيحمل الحمضين الأمينين معًا.
7- تتحرك الريبوسوم على امتداد m-RNA بحيث يصبح الموقع A خالي ويصبح الحمض الأميني الثاني أمام الموقع P.
8- يقوم t-RNA آخر بنقل الحمض الأميني الثالث حسب شفرة m-RNA بحيث يصبح هذا الحمض في موقع (A).
- يحدث تفاعل نقل الببتيديل حيث يرتبط الحمض الأميني الثاني بالثالث برابطة ببتيدية.
- ثم تتحرك وحدتا الريبوسم مره أخرى ليصبح الموقع (A) خاليًا ويصبح الحمض الأميني رقم (3) أمام الموقع (P) ويكون t-RNA الأخير حاملاً ثلاث أحماض أمينية.
9- تقف عملية بناء البروتين عندما يصل الريبوسوم إلى كودون الوقف على m-RNA حيث يرتبط بروتين يسمى عامل الإطلاق بكودون الوقف ما يجعل الريبوسوم يترك m-RNA وتنفصل وحدتا الريبوسوم عن بعضهما.
- يتم ترجمة m-RNA إلى الروتين المقابل من خلال عدد من الريبوسومات (يصل إلى مائة) يسمى (عديد الريبوسوم) حيث عندما يبرز الطرف من الريبوسوم حتى ترتبط به وحدة ريبوسم صغرى وتبدأ بدورها في بناء البروتين.
التكنولوجيا الجزيئية "الهندسة الوراثية"
التقدم في علم الجينات أدى إلى:-
1- عزل جين مرغوب فيه وتكوين ملايين النسخ منه باستخدام البكتيريا أو فطر الخميرة.
2- تحليل أي جين لمعرفة تتابعات القواعد النتروجينية عليه.
3- إجراء مقارنة بين جينات نفس الفرد أون جينات أفراد مختلفة.
4- معرفة تتابع الأحماض الأمينية في أي بروتين من خلا لمعرفة تتابع النيوكليوتيدات على الجين.
5- نقل جينات من خلايا إلى خلايا أخرى (نباتية أو حيوانية).
6- تمكن خورانا في عام 1979 من إنتاج جين صناعي وتم إدخاله في خلية بكتيرية.
7- يمكن استخدام DNA الصناعي في تجارب تخليق البروتين.
8- يمكن معرفة أثر استبدال حمض أميني بحمض أميني آخر على وظيفة البروتين.
تقينات التكنولويجا الجزيئية:
- عند رفع درجة حرارة DNA إلى 100 درجة مئوية تنكسر الروابط الهيدروجينية (الموجودة بين القواعد النيتروجينية) وتنفصل إلى شرائط منفردة.
- عند خفض درجة الحرارة تتحد الأشرطة ببعضها لتكوين لولب مزدوج من جديد.
- اي شريطين مفردين من DNA أو RNA يمكنها أن تتزاوج إذا وجد بينهما تتابعات ولو قصيرة من القواعد المتكاملة.
- تتوقف شدة الالتصاق بين الشريطين على درجة التكامل بين القواعد ويمكن قياس شدة الالتصاق بين الشريطين بمقدار الحرارة اللازمة لفصل الشريطين عن بعضهما مرة أخرى.
- كلما كانت درجة الحرارة اللازمة لفصلهما أعلى يكون دليل على شدة الالتصاق وهذا معناه أن هناك تكاملاً أكبر بين القواعد النتروجينية.
تكوين DNA مهجن
1- مزج الأحماض النووية من مصدرين مختلفين (نوعين من الكائنات الحية) ثم رفع درجة الحرارة إلى 100 درجة مئوية- يؤدي ذلك إلى انفصال جزئيات DNA إلى أشرطة مفردة.
2- يتم تبريد المخلوط فيحدث ازدواج القواعد النتروجينية المتكاملة بين لاشرائط المختلفة بوذلك نحصل على DNA مهجن.
DNA المهجن
هو لولب مزدوج يتكون من شريطين أحدهما من كائن والشريط المتكامل معه من كائن آخر.
استخدامات DNA المهجن:-
1- الكشف عن وجود جين معين داخل محتواه الجيني وكميته.
- يتم ذلك عن طريق تكون شريط مفرد من DNA صناعي باستخدام عناصر مشعة (حتى يسهل التعرف عليه بعد ذلك).
- يخلط شريط DNA الصناعي مع جينات المحتوى الجيني.
- يرفع درجة الحرارة إلى 100 درجة مئوية ثم تبرد بهدف الحصول على DNA هجين (أحد شريطين طبيعي والشريط المتكامل معه صناعي مشع).
- في حالة تكوين هذا DNA الهجين يكون دليل على وجود DNA المراد البحث عنه وأيضًا يمكن تحديد كميته.
2- تحديد درجة القرابة بين الكائنات الحية (تحديد العلاقات التطورية بين الأنواع المختلفة):
- نحصل على DNA هجين من نوعين مختلفين من الكائنات ثم نرفع درجة حرارتها كلما كان درجة الحرارة اللازمة لانفصال الشريطين كبيرة دليل على درجة الترابط بينهما.
- إي كلما كانت العلاقات التطورية أقرب بين نوعين كلما تشابه تتابع نيوكليوتيدات DNA بهما وزادت درجة التهجين بينهما.
أنزيمات القصر البكتيرية
- توجد هذه الإنزيمات في سلالات من البتكتيريا (تم فصل ما يقرب من 250 نوعًا من هذه الإنزيمات).
- أمكن التعرف على هذه الإلإنزيمات من ملاحظة بعض البكتيريا مثل بكتيريا أيشرشيا كولاي التي يمكنها أن تقاوم الفيروسات المتطفلة عليها ويرجع ذلك إلى وجود إنزيمات تتعرف على مواقع معينة في DNA الفيروسي وتقطعه عند هذه المواقع وبذلك يصبح DNA الفيروسي قطع عديمة الفائدة.
- أطلق على هذه الإنزيمات اسم "إنزيمات القصر البكتيرية"
لماذا لا تهاجم هذه الإنزيمات DNA الخاص بالبكتيريا نفسها؟
" تقوم البكتيريا بإضافة مجموعات ميثيل إلى النيوكليوتيدات التي تتعرف عليها إنزيمات القصر في DNA البكتيري مما يجعل DNA البكتيري مقاومًا لتأثير هذا الإنزيم وبذلك تحافظ على مادتها الوراثية من التحلل بفعل إنزيمات القصر.
" كل إنزيم من إنزيمات القصر يتعرف على تتابع معين للنيوكليوتيدات مكون من 4 - 7 نيوكليوتيدات ويقطع عند أو بالقرب من موقع التعرف.
" تتابع القواعد النيتروجينية عند موقع القطع يكون هو نفسه على كلا الشريطين عندما يتحرك في الاتجاه .
" لك إنزيم قصر القدرة على قطع جزئ DNA بغض النظر عن مصدره (فيروسي - بكتيري- نباتي- جيواني) ما دام هذا الجزء يحتوي على نسخة أو أكثر من تتابعات التعرف.
" عندما تتعرف إنزيمات القصر على مواقع محددة على DNA فإنها تقطع عندها تاركة أطراف لاصقة.
" تتشابه الأطراف اللاصقة في حالة استخدام نوع إنزيم واحد.
" يمكن الربط بين أجزاء من DNA من خلال الأطراف اللاصقة المتكاملة باستخدام إنزيمات الربط.
" بهذه الطريقة يمكن لصق قطع معينة من DNA بقطع أخرى من DNA آخر.
استنساخ تتابعات DNA
1- عزل DNA المراد استنساخه ومعاملته بإنزيمات قصر معينة يؤدي إلى قطعة تاركة أطراف لاصقة.
2- عزل البلازميد من خلاليا بكتيرية ومعاملته بنفس إنزيمات القصر السابقة (يتعرف على نفس المواقع ويقطع عندها تارك نفس الأطراف اللاصقة).
3- يستخدم إنزيم الربط لكي تتزاوج الأطراف اللاصقة لكل من DNA والبلازميد ويتم إدخاله بعد ذلك إلى الخلية البكتيرية أو خلية خميرة ومع انقسام خلايا البكتيريا تتضاعف البلازميدات.
4- يتم عزل هذه البلازميدات ومعاملتها بنفس إنزيمات القصر السابقة لتقطع عند مواقع الالتحام ويطلق الجين من البلازميد.
5- يتم عزل الجينات عن البلازميدات بالطرد المركزي وبذلك يمكن الحصول على قطع DNA المتماثلة (لتحليلها ومعرفة تتابع النيوكليوتيدات بها أو زرعها في خلايا أخرى).
كيف يمكن الحصول على DNA المراد نسخه؟
يتم بثلاث طرق هي:
أ- بفصل DNA من المحتوى الجيني للخلية:
- يتم ذلك باستخدام إنزيمات القصر.
- يمكن الحصول على ملاين من قطع DNA يتم لصقها مع البلازميدات أو الفاج لمضاعفتها.
ب- من m-RNA كالآتي:-
1- يتم m-RNA من بعض الخلايا النشطة (مثل خلايا البنكرياس).
2- يستخدم m-RNA كقالب لبناء شريط DNA بإنزيم النسخ العكسي (يوجد هذا الإنزيم في الفيروسات التي محتواها الجيني RNA حتى يمكنها تحويل مادتها الوراثية من RNA إلى DNA لكي ترتبط مع DNA لخلية العائل وبذلك تضمن تضاعفها).
3- يتم إزالة m-RNA بتحليله بالإنزيمات.
4- يتم تكوين شريط DNA المتكامل معه بواسطة إنزيم بلمرة DNA فنحصل على DNA لولب مزدوج ثم يتم استنساخه بالخطوات السابق ذكرها.
ج- باستخدام جهاز PCR
- يقوم هذا الجهاز بمضاعفة قطع DNA باستخدام إنزيم (تاك بوليميريز TAQ POLYMERASE). - يعمل هذا الإنزيم عند درجة حرارة مرتفعة. - يمكن باستخدام هذا الجهاز مضافعة قطع DNA آلاف المرات. أهمية DNA معاد الاتحاد (التطبيقات العملية لتكنولوجيا DNA معاد الاتحاد)
1- علاج مرضى السكر (نقص الأنسولين).
- يتم زرع بلازميد يحتوي جين إنتاج الأنسولين داخل خلايا بكتيرية فتصبح البكتيريا منتجة للأنسولين ويتم زرعها في أمعاء الإنسان.
- الأنسولين البشري المصنع بواسطة DNA معاد الاتحاد (في البكتيريا) أفضل لبعض المرضى الذين لا يتحملون الفروق الطفيفة بين الأنسولين البشري والأنسولين المستخلص من بنكرياس المواشي والخنازير وهذه العملية تحتاج إلى وقت وجهد وتكلفة باهظة الثمن.
2- علاد مرضى نقص الانترفيرون:-
- الانتروفيرون:بروتين يتكون داخل خلايا الجسم ويقاوم تضاعف الفيروسات التي محتواها الجيني RNA (مثل فيروس شلل الأطفال أو الأنفلونزا) ويقلل من الإصافة بمرض السرطان.
- في جسم الإنسان تقوم الخلايا المصابة بالفيروس بإنتاج الأنترفيرونات فتعمل بذلك على حماية الخلايا المجاورة لها من مهاجمة الفيروس.
- الانرفيرون البشري المستخلص من خلايا الإنسان نادر الوجود وغالي الثمن لذا تم إنتاج الانرفيرون بواسطة البكتيريا بعد إدخال DNA معاد الاتحاد بها (تم عزل 15 جينا للانترفيرون) ولكن الأنترفيرون المنتج بهذه الطريقة مازالت تقابل صعوبات في التقنية.
3- يستخدم DNA معاد الاتحاد في مجالات متنوعة أخرى مثل:-
" تشخيص الخلل الوراثي قبل أو بعد الميلاد.
" تشخيص الأمراض المعدية (الإلتهاب الكبدي).
" تحضير لقاحات أكثر أمانًا (بتحضير عينة ضعيفة من مسببات الأمراض).
" إنتاج مركبات كيميائية بتسخير بعض الكائنات الدقيقة.
" إنتاج إنزيمات تستخدم في صناعة الألبان (بدلاً من المستخلصة من صغار الماشية).
" التخلص من المخلفات العضوية.
4- تطلعات مستقبلية:-
" إدخال جينات مقاومة لبعض أمراض نباتات المحاصيل وتقاوم نمو الأعشاب الضارة.
" نقل جينات (مسئولة عن تكوين العقد البكتيرية على جذور النباتات القولية) إلى نباتات محاصيل أخرى بهدف الاستفادة من قدرة هذه البكتيريا على تثبيت نتروجين الهواء بدلاً من تسميد التربة.
5- تجارب وأبحاث:-
" تمكن الباحثون من زرع جين من سلالة الدروسوفيلا في جين سلالة أخرى (ذات عيون بنية) فعند نمو الأجنة كانت العيون ذات لون أحمر بدلاً من اللون البني.
" تمكن الباحثون من إدخال جين يحمل شفرة هرمون النمو من فأر من النوع الكبير إلى فئران من النوع الصغير، فنمت هذه الفئران وأصبحت في حجم الفئران الكبيرة، وقد انتقلت هذه الصفة إلى الأجيال التالية.
6- المخاوف من الهندسة الوراثية:-
- إدخال جين مسئول عن إنتاج مواد سامة داخل خلايا بكتيرية وإطلاقها في العالم.
- يعتقد أن هذا الاحتمال ضعيف لأن البكتيريا المستخدمة في هذه التجارب هي ايشيرشيا كولاي تعيش في أمعاء الإنسان.
- السلالات من ايشيرشيا كولاي المستخدمة في التجارب المعملية اصبحت غير قادر ةعلى الحياة إلا في أنابيب الاختبار.
الجينوم البشري
- في 1953 أثبت واطسون وكريك أن الجينات عبارة عن لولب مزدوج من الحمض النووي DNA.
- في 1980 ظهرت فكرة الجينوم وكان عدد الجينات البشرية التي تعرف عليها العلماء حوالي 450 جين.
- في منتصف الثمانينيات تضاعف العدد ثلاث مرات ليصل إلى 1500 جين.
- بعض هذه الجينات كانت المسببة لزيادة الكوليسترول في الدم (أحد أسباب مرض القلب) وبعضها يمهد للإصافبة بالأمراض السرطانية.
- توصل العلماء إلى أن هناك ما بين 60-80 ألف جين في الإنسان موجودة على ثلاثة وعشرين زوجًا من الكروموسومات وتعرف المجموعة الكاملة للجينات باسم الجينوم البشري وقد تم اكتشاف تركيب أكثر من نصف هذه الجينات.
- ترتب الكروموسومات حسب حجمها من 1 إلى 23 ولا يخضع الكروموسوم (×) لهذا الترتيب فهو يلي الكروموسوم السابع في الحجم ولكن يرتب في نهاية الكروموسومات ويحمل رقم (23).
مواقع بعض الجينات على الكروموسوما:
- الكروموسوم رقم (8): يحمل جين البصمة الذي يستدل منه في الكشف عن الجرائم ومرتكبيها وفي اختبارات الأبوة وقضايا النسب (يستخدم في الطب الشرعي).
- الكروموسوم رقم (9): يحمل جينات تحدد فصيلة الدم A-B-O.
- الكروموسوم رقم (11): يحمل عدد من الجينات منها جين مسئول عن تكوين الأنسولين (المنظم لنسبة السكر في الدم) وجين تكوين مادة الهيموجلوبين (التي تدخل في تركيب خلايا الدم الحمراء).
- الكروموسوم رقم (X): يحمل جينات خاصة ببعض الأمراض مثل جين العمى اللوني وجين الهيموفيليا بالغضافة للجينات المسئولة عن تكوين الأعضاء الجنسية الأنثوية.
استخدامات الجينوم البشري:-
1- معرفة الجينات المسببة للأمراض الوراثية الشائعة أو النادرة.
2- معرفة الجينات المسببة لعجز بعض الأعضاء عن أداء وظائف الجسم.
3- الاستفادة من الجينوم في المستقبل في مجال صناعة العقاقير والوصول إلىعقاقير بلا اثار جانبية.
4- دراسة تطور الكائنات الحية من خلال مقارنة الجينوم البشري بغيره من الكائنات الحية الأخرى. تحسين النسل من خلال التعرف على الجينات المرضية في الجنين قبل ولادته والعمل على تحسينها.
5- يمكننا الآن من شعرة أو حيوان منوي أن نحدد بدقة كل إنسان يعيش على الأرض، فيمكن من خلال الجينوم البشري أن نرسم صورة لكل شخص بكل ملامح وجه.
6- شقوط شعرة من رأسك ستفشي كل معلوماتك الوراثية، ويعرف الآخرون من أنت.
Best Wishes: Dr.Ehab Aboueladab - Email:ehab10f@gmail.com
