منذ بضعة عقود لم يكن باستطاعة الأبوين أن يعرفا فيما إذا كان طفلهما خاليا من الأمراض أم لا، أما الآن فهما يستطيعان معرفة ذلك قبل بدء الحمل، وهذا يؤدي إلى إثارة شتى أنواع الاحتمالات والمخاوف.
إن أحد المخاوف التي تعتري أي زوجين ينتظران طفلا، في حال كانا يحملان مرضا وراثيا، هو احتمال نقل هذا المرض إلى طفلهما. من الممكن كشف المرض أثناء الحمل ووضع حد لهذا الحمل إذا رغب الزوجان في ذلك، لكن العديد من الأزواج لديهم مواقف أخلاقية ودينية مناهضة للإجهاض، وهكذا فإن أي إجراء يتخذ ستكون له عواقب مؤلمة، لذلك حتى وقت قريب لم يكن أمام الزوجين اللذين يحملان مرضا وراثيا إلا ثلاثة خيارات أحلاها مر: إما عدم إنجاب أطفال (أو عدم إنجاب المزيد من الأطفال) بعد أن يتم تشخيص المرض، أو الإقدام على الحمل والاستمرار به حتى موعد الولادة على أمل أن يكون الطفل سليما معافى، أو الاقدام على الحمل، وفحص الجنين قبل الولادة ثم احتمال مواجهة قرار أليم.
نجمت هذه المعضلة عن سلسلة من التطورات التي جعلت قدرة الأطباء على تشخيص الأمراض الوراثية أكبر من قدرتهم على علاجها. وحتى منتصف القرن العشرين لم يكن بإمكان أي زوجين ينتظران طفلا جديداً أن يعلما أي شيء عن هذا الطفل إلا بعد ولادته. لكن في الخمسينات من القرن الماضي تم إدخال تقنية فحص السائل النخطي (amniocentesis) المحيط بالجنين، كما شهدت الستينيات أول ظهور لتقنية تصوير الجنين بالأمواج الصوتية (sonography). أما في الثمانينات فقد أضيفت تقنية أخرى إلى المخزون المعرفي للأطباء، وهي أخذ خزعة من الزغب المشيمي (chrionic villus biopsy) من أجل فحصها. لقد قدمت هذه التقنيات للزوجين معلومات وافرة عن تطور الجنين.
رافقت هذه التطورات في المعلومات حول فترة ما قبل الولادة تطورات أخرى في علم الوراثة، فبعد أن تم التعرف إلى الحامض النووي الريبي المنزوع الأكسيجن (DNA) ووصف شكله المزدوج الحلزنة، قطع العلماء أشواطاً كبيرة في فهم كيميائه الخاصة وإدراك كيف أن الوراثة تتم على مستوى جزيئي. لقد تم التعرف إلى الكثير من الحالات الخاصة بعيوب وراثية محددة مثل: الناعور أو النزاف(1)(hemophilia)، وتليف البنكرياس الحوصلي (cystic fibrosis)، وفقر الدم من نوع فانكوني(2)(Fanconi's anemia) والكثير من الحالات الأخرى. لكن الدكتور مارك هيوز، أحد الخبراء الأمريكيين الكبار في الأمراض الوراثية، يقول: إنه حتى أواخر الثمانينيات من القرن الماضي لم يكن علم الوراثة الطبي يتعدى حدود التشخيص، أي: «تشخيص ثم توديع diagnose and adios» حسب قوله، فهو كان يستطيع أن يصف للأبوين الحالة التي يعاني منها طفلهما، إنما بعد ذلك «ما من شيء تستطيع فعله من أجل هؤلاء الناس، فالطفل موجود لكن العلاج غير موجود». إن معرفة الأبوين بأنهما يحملان جينات مرض وراثي قد تساعدهما على اتخاذ قرارات بخصوص الحمل في المستقبل، إنما لم تكن هناك طريقة من أجل منع الخطر قبل وقوعه، بينما في الوقت الحاضر يستطيع الأبوان أن يعلما قبل بدء الحمل، وبشكل شبه أكيد، أن طفلهما لن يكون مصابا بمرض وراثي، فالتطورات الكثيرة التي حصلت في مجالي الطب وعلم الوراثة قد تضافرت لجعل هذا الأمر ممكنا. كان أولها التلقيح عبر الأنابيب (IVF) (in-vitro fertilization)، الذي تم بنجاح للمرة الأولى في العام 1978م. في هذا النوع من التلقيح يتم تحريض المبايض عند المرأة بواسطة عقاقير الخصوبة كي تقوم بإنتاج عدد من البويضات، عادة بين عشر إلى خمس عشرة بويضة. يتم استخراج هذه البويضات عن طريق المهبل باستعمال إبرة مجوفة يتم توجيهها بواسطة الأمواج فوق الصوتية، ثم يتم تلقيحها بالحيوانات المنوية للأب ضمن حاضنة، وبعد تركها لتنمو مدة تتراوح بين ثلاثة إلى خمسة أيام يتم نقل واحدة أو أكثر من هذه البويضات الملقحة إلى رحم الأم. بعد كل هذا تصبح المرأة حاملا فعليا خلال مدة لا تتجاوز الثلاثين في المائة من الزمن المطلوب عادة، وإذا لم تصبح حاملا بإمكان الطبيب أن يحاول مرة أخرى بعد مرور عشرة أيام باستعمال أجنة أخرى، فالأجنة التي لا تستخدم يمكن حفظها في محلول خاص وتجميدها لاستعمالها عند الحاجة.
لقد تم تطوير تقنية التلقيح عبر الأنابيب (IVF) من أجل مساعدة الأزواج العقيمين على الإنجاب،وفي نهاية الثمانينيات رأى علماء الوراثة أن هذه التقنية يمكن أن يكون لها وظيفة أخرى: وهي مساعدة غير العقيمين على تجنب نقل الأمراض الوراثية إلى أطفالهم. وكانت الفكرة تتلخص في تخصيب البويضات داخل الحاضنة الزجاجية، وتركها تنمو حتى تصبح أجنة متعددة الخلايا، ثم أخذ خلية من كل جنين وفحصها. إذا تبين أن الجنين خال من الأمراض عند ذلك يمكن نقله إلى رحم الأم مع الخلية التي أجري عليها الفحص «ففي هذه المرحلة المبكرة لا تكون خلايا الجنين قد اكتسبت وظائف خاصة بها، حيث تكون الخلية عادة ـ إنما ليس دائماً ـ مشابهة للخلايا الأخرى. تسمى هذه التقنية في وقتنا الحاضر التشخيص الوراثي قبل الزرع (preimplantation genetic diagnosis) أو اختصاراً «PGD».
هناك تطوران آخران ساهما في جعل تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع ممكنة التطبيق، وكان التقدم الكبير الذي حصل في مجال علم الوراثة في السبعينيات والثمانينيات أحد هذين التطورين. لقد سمح هذا الشيء للباحثين بالعثور على نقاط علام جينية ـ أي عيوب في نقاط محددة على صبغات محددة ـ تشير إلى وجود العديد من الأمراض التي يمكن أن تنتقل وراثيا، فحالما يتوصل علماء الوراثة لمعرفة المكان الذي ينبغي عليهم البحث فيه والشيء الذي ينبغي عليهم البحث عنه، فإنهم يقومون بتصميم مسابير(probes) تلتصق تلقائيا بالصبغيات التي تعاني من خلل معين، فإن كان الباحث يريد إجراء فحص للتأكد من وجود مرض هنتنجتون(3)(Huntington's disease)، على سبيل المثال، فإنه يقوم بوضع مسبار مصمم خصيصاً للكشف عن مرض هنتنجتون على عينة من المادة الوراثية، فإذا التصق المسبار تلقائيا بهذه العينة فهذا يعني أن المرض موجود.
واكتمل حل هذا اللغز عند ظهور تقنية التفاعل المتسلسل لإنزيم البلمرة (Polymerase chain reaction) (اختصاراً PCR) للمرة الأولى العام 1985م، التي مكنت كلا من كاري موليس ومايكل سميث من الفوز بجائزة نوبل في الكيمياء للعام 1993م، وتسمح هذه التقنية لجزيء واحد من الـ DNA(أي الحامض النووي الريبي المنزوع الأكسجين) بأن يتناسخ ملايين المرات.
وهذه ميزة لا يمكن الاستغناء عنها لأن علماء الوراثة يحتاجون خلال قيامهم بفحوصات التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD لكميات من الـ DNA تفوق بكثير تلك التي توجد ضمن خلية أو خليتين مأخوذتين من جنين قيد التكون.
في العام 1987م نشر فريق بحث بريطاني تقريرا يثبت أن التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD ممكن تطبيقه على الأقل على الفئران، إلا أن التغلب على الفروق الشديدة بين القوارض والبشر كان يتطلب عدة سنوات أخرى، حسب رأي أحد أعضاء الفريق البريطاني آلن هانديسايد، بروفيسور علم الأحياء التطوري في جامعة ليدز. قامت فرق البحث على جانبي الأطلسي بقبول التحدي. وفي إبريل من العام 1990م قدم هانديسايد وزملاؤه، إلينا كونتوجياني وكيت هاردي وروبرت وينستون، تقريراً عن الاستخدام الناجح لتقنية الشخيص الوراثي قبل الزرع PGD للمرة الأولى عند البشر.
تدعى الحالة التي كانوا يبحثون عنها اضطراب التغذية في المادة البيضاء والكظر (adrenoleukodystrophy)، وهو ما يعرف بمرض «زيت لورنزو» القاتل، الذي يصيب الذكور فقط. لقد قاموا بإحداث ثقوب صغيرة جدا، باستعمال الليزر، ضمن جدران أجنة مولدة عبر الأنابيب من امرأتين تحملان المورثة الخاصة بهذه الحالة المرضية، ثم قاموا بأخذ خلية من كل جنين عبر عملية امتصاص (suction) دقيقة جدا أجرت بواسطة ممص (pipette) صغير، وتمكنوا بعد فحص الصبغيات في هذه الخلايا من التعرف إلى الإناث من بين هذه الأجنة لنقلها إلى رحم الأم، وهذا يضمن خلو الذرية القادمة من هذا المرض. بعد ذلك مباشرة بدأت فرق أبحاث من أمريكا ومن بلدان أخرى بتطبيق تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD، ثم توسعت استعمالات هذه التقنية بشكل كبير بعد أن تمكنوا من تطويرها لتشمل ليس فقط فحص جنس الجنين بل أيضا الكشف عن عدة أمراض وحالات معينة.
على أية حال، هناك طريقة أخرى للتشخيص الوراثي قبل الزرع PGD، وهي لا تتضمن أخذ خلية من الجنين. إن هذه الطريقة، التي تعد أقل استخداما من الطريقة السابقة، تعتمد على استعمال الخلايا القطبية (polar bodies)، أي الخلايا التي تتبقى من البويضة بعد تشكلها. تحتوي الخلية العادية في جسم الإنسان على 46 صبغية مرتبة بشكل زوجي، 23 صبغية من الأب مقابل صبغيتين من الأم. إن لكل خلية من خلايا الجسم نفس عدد الصبغيات، أي 46 ـ ما عدا النطفة والبويضة اللتين لا تشتمل الخلية الواحدة من خلاياهما إلا على صبغية واحدة من كل زوج من الصبغيات، أي ما مجموعه 23 صبغية. القدر وحده هو الذي يحدد أي صبغية من كل زوج ستتمكن من دخول البويضة وأية واحدة ستتخلف لتبقى ضمن الخلية القطبية. عندما تلقح النطفة البويضة تتكون لدينا خلية مندمجة تحتوي على ما مجموعه 46 صبغية.
تبقى الخلية القطبية داخل البويضة إلى ما بعد عملية الانقسام، على الرغم من أنها لا تلعب دورا في التخصيب أو في نمو الجنين، لذلك فإنه يمكن إزالتها وفحصها دون التسبب بأي أذى. وقبل القيام بإجراء تحليل للخلية القطبية يسعى عالم الوراثة للحصول على نموذج عن مجموع العوامل الوراثية (genome) الكاملة للأم. إن طرح مجموع محتويات الخلية القطبية من مجموع العوامل الوراثية الكاملة يكشف عن نوعية الصبغيات الموجودة داخل البويضة، وإذا تبين أن هناك مشكلة كامنة في أحد هذه الصبغيات فإنه يمكن التخلص من البويضة.
من الواضح أن تحليل الخلية القطبية لا ينطبق إلا على الحالات المرضية التي تنتقل عبر الأم، أما ميزة هذا التحليل فهي في عدم تعامله مع الأجنة نظرا لأنه يتم قبل التخصيب، فيتفادى بذلك بعض الموانع الأخلاقية والدينية إضافة إلى القيود الخاصة بالتمويل الحكومي. لكن نتائج تحليل الخلية القطبية مشكوك بها لدرجة أنه من المستحسن التحقق منها بتحليل خلية قطبية ثانية يتم نبذها أثناء التخصيب وتحتوي على نفس عدد الصبغيات الموجودة في البويضة والبالغ عددها 23، ونظرا لأنه يتحتم القيام بهذا التحليل بعد التخصيب فإن هذا يعني خسارة بعض الميزات الأخلاقية التي تتمتع به هذه الطريقة على الرغم من أن هذا التحليل لا يشتمل على أخذ خلايا من الجنين.
سواء كان مصدر المادة الوراثية هو خلية جنينية (تعرف باسم blastomere أي قطعة أرومية)(4) أم خلية قطبية، فإن الخطورة التي تلي الحصول على هذه المادة هي فحصها. بالنسبة للقطع الأرومية فإنه يجب فحصها خلال 48 ساعة لأن الجنين يستغرق بلوغه الحجم المطلوب، من ست إلى ثماني خلايا، مدة ثلاثة أيام بعد التلقيح، ثم يجب أن يتم نقل الأجنة إلى رحم الأم في اليوم الخامس. وفي الكثير من الحالات يضيع الوقت سدى خلال نقل الخلايا من مركز التلقيح عبر الأنابيب إلى حد المختبرات الوراثية المزودة بالأجهزة اللازمة، والتي لا يتوفر منها في الولايات المتحدة إلا عدد قليل. عندما يريد عالم الوراثة فحص إحدى المورثات (الجينات) فإنه يقوم في بادئ الأمر بإزالة الحامض النووي DNA من الخلية أو الخلية القطبية، ثم يقوم بعد ذلك بنسخ هذا الحامض النووي باستعمال تقنية التفاعل المتسلسل لإنزيم البلمرة PCR تؤدي هذه العملية إلى خلق أعداد لا حصر لها من الحموض النووية المتطابقة عبر محاكاة العمل الذي يقوم به الحامض النووي بشكل طبيعي لاستنساخ نفسه، وهو ما يطلق عليه اسم «فعل الزمام المنزلق zipper action». عند تطبيق تقنية التفاعل المتسلسل لإنزيم البلمرة PCR توضع عينة من الحامض النووي ضمن آله إلى جانب خليط سائل مكون من النيكلوتيدات(5) (nucleotides) الأربعة التي يتكون منها الحامض النووي أصلا، بالإضافة إلى إنزيم خاص مقاوم للحرارة وبعض أسلاك النيكلوتيد القصيرة التي تساعد على البدء بهذه العملية، بعد ذلك تمر تلك العينة بحقبات متناوبة من الحرارة والبرودة، وأثناء الحرارة تنفصل جديلتا الحامض النووي عن بعضهما بعضا، وعندما تبردان يقوم الإنزيم بلصق نيكلوتيدات حرة من ضمن الخليط السائل بهاتين الجديلتين اللتين أصبحتا منفصلتين مكونا بذلك جدائل أخرى جديدة ومتتامة. أصبحت لدينا الآن نسختان متطابقتان من الحامض النووي بدلا من النسخة الأصلية، وتكرار هذه العملية سوف يؤدي إلى مضاعفة نسخ الحامض النووي بشكل أُسيِّ (exponentially)، فيتم إنتاج ملايين النسخ في غضون ساعات.
تبدو هذه العملية وكأنها تسير بغاية السلاسة، لكن هناك العديد من المشاكل الخطيرة التي قد تعترض سبيلها، فالعينة قد تتلوث بحامض نووي خارجي من عمال المختبر أو من المعدات الموجودة فيه ـ تذكروا أن جزيئا واحدا يكفي لتلويثها ـ ثم إن عيوبا قد تستجد أثناء عملية نسخ الحامض النووي، تماما كما يحدث في أي موقف يتطلب صناعة أعداد كبيرة من النسخ عن نسخة أصلية واحدة، كما أن هناك احتمالاً أن تحدث مشكلة أخرى وهي إما أن تكون نسخة إحدى الصبيات أسوا من نسخة الصبغية الأخرى المرافقة لها، أو عدم حدوث النسخ لديها على الإطلاق. يستعمل علماء الوراثة طرقا تحليلية دقيقة جدا للتغلب على هذه المشاكل، وعلى الرغم من أنه لا توجد طريقة أمنة بشكل كامل فإن عمليات التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD، التي تقوم بها مختبرات ذات سمعة جيدة تعتبر حاليا موثوقة بنسبة 90% من الحالات التي ترد إليها. لكن احتمال ألا تظهر إحدى الطفرات الوراثية خلال الفحص التشخيصي لا يزال قائما. وقعت أخطاء من هذا النوع في بعض الحالات السابقة لكنها اكتشفت أثناء الحمل بواسطة فحص السائل النخطي (amniocentesis)، لذلك دائماً تنصح النساء اللواتي يخضعن للتشخيص الوراثي قبل الزرع PGD أن يعاودن التأكد من النتائج عن طريق فحس السائل النخطي أو أخذ خزعة من الزغب المشيمي في حال حصول الحمل. هناك طريقة مختلفة تماما للتشخيص الوراثي قبل الزرع PGD تنطبق على فئة مختلفة من العيوب الوراثية، حيث تعتمد على تحليل الصبغيات بأكملها وليس فقط أجزاء منتقاة منها، وهي لا تحتاج إلى تقنية التفاعل المتسلسل لإنزيم البلمرة PCR. تعد هذه الطريقة فعالة في حالة انتقاء جنس الجنين وفي حالة تسمى اختلال الصيغة الصبغية (aneuploidy) أيضاً، أي الحالة التي يعاني فيها الشخص من كثرة أو قلة الصبغيات. من ضمن الحالات المرتبطة بالصبغيات الجنسية والتي يمكن تجنبها عبر انتقاء جنس الجنين، هناك الناعور (hemophilia)، ومتلازمة ليش نايهان(6)(Lesch-Nyhan syndrome)، ومتلازمتا دوشن وبيكر لاضطراب التغذية العضلي(7) (Duchenne / Becker muscular dystrophy) وعدد من الاضطرابات المتنحية الأخرى التي تنتج عن مورثة وحيدة. تنتقل هذه الطفرات الوراثية عبر الأم بواسطة الصبغية X.
إذا حصل الجنين على صبغيةY من الأب، وكان المولود ذكرا فإن الخلل الموجود في الصبغة X سيظهر في الطفل، أما إذا حصل الجنين على الصبغية X من الأب وكان المولود أنثى، فإن هذه الصبغية ستقوم بشكل دائم تقريبا بكبح تلك الصفة المتنحية الموجودة في الصبغية X الخاصة بالأم، لذلك فإن إنجاب الإناث فقط يعد طريقة بسيطة لتجنب ظهور هذه الحالات المرضية. أما اليوم، مع تقدم طرق الفحص، يستطيع علماء الوراثة فحص الجنين الذكر للتأكد مما إذا كان يحمل إحدى هذه الطفرات الوراثية، إلا أنه عندما طبقت تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD لدى البشر للمرة الأولى بحثا عن مرض اضطراب التغذية في المادة البيضاء والكظر (adrenoleukodystrophy) لم يكن هناك وجود لمثل هذه الطرق التي يمكن استخدامها لأداء المهمة خلال المدة القصيرة المتاحة، ولذلك فقد كان الأهل يفضلون اختيار الأجنة الأنثوية فقط.
أما بالنسبة لاختلال الصيغة الصبغية (aneuploidy) فإن الأمثلة على ذلك تشمل متلازمة داون (Down syndrome)، التي تنتج عن وجود نسخة زائدة من الصبغية رقم 21، ومتلازمة كلاينفلتر(8) Klinefelter syndrome، حيث يكون لدى الأولاد الذكور في هذه الحالة صبغية X زائدة فتصبح الصيغة الصبغية عندهم XXY، ومتلازمة تيرنر(9)(Turner Syndrome) بحيث لا يكون لدى الإناث في هذه الحالة إلا صبغية X واحدة. هذه الحالات بالإضافة إلى الحالات الشائعة الأخرى من اختلال الصيغة الصبغية غاليا ما تحول دون انغراس الأجنة في الرحم أو تسبب حالات الإجهاض، وإذا استمر الحمل حتى النهاية فقد يعاني المولود من صعوبات في التعلم واللغة، أو العقم، أو قصر القامة، أو من مشاكل أخرى قد تكون حادة وربما قاتلة. مع تقدم النساء في السن تزداد احتمالات إصابة الأجنة باختلال الصيغة الصبغية. والشيء نفسه ينطبق على حالة أخرى تدعى التبادل الصبغي (translocation)، حيث يحصل في هذه الحالة خطأ في تبادل المادة الوراثية أثناء انقسام الخلية، وتقوم الصبغيات من مختلف المجموعات الثنائية بتبادل الحامض النووي DNA. بما أن هذه المشاكل تقلل من احتمال نجاح الحمل فإن الفائدة الأخرى لتقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD: هي مساعدة الأزواج العقيمين على زيادة فرص الإنجاب، حتى ولو لم يكونوا حاملين لأي من العيوب الوراثية المعروفة.
تسمى التقنية الأكثر استخداما في كشف العيوب الصبغية تقنية التهجين عبر إضاءة الأماكن المطلوبة (fluorescence situ hybridization)، أو ما يعرف اختصارا بتقنية (FISH). في الخطوة الأولى من هذه العملية يحدد عالم الوراثة الحالة أو الحالات التي يريد البحث عنها ثم يقوم بإعداد المسابير الملائمة التي ستلتصق تلقائيا بالأجزاء المطلوبة من الحامض النووي، إي أنها تتهجن أو تتزاوج معها. بعد وضع الخزعة الخلوية على شريحة يقوم عالم الوراثة بإضافة المسابير إليها، حيث إن كل مسبار مصبوغ بلون قابل للتوهج إذا تم تعريضه للأشعة فوق البنفسجية.
بعد حدوث التهجين وإزالة المسابير الزائدة يقوم عالم الوراثة بفحص الخلية بواسطة مجهر خاص. تشير البقع المضيئة على الصبغيات إلى المسابير التي قبلت التهجين، إي إلى العيوب الموجودة. على سبيل المثال، وجود ثلاث نقاط مضيئة في المكان الذي لا ينبغي أن توجد فيه سوى نقطتين يشير إلى متلازمة داون، كما يمكن أن تدل الأشكال الأخرى للبقع على التبادلات الموضعية بين أجزاء الحامض النووي، إلا أن تقنية FISH لا تستطيع الكشف عن كل العيوب الصبغية المحتلمة، لأنه لا توجد مسابير إلا لفئة معينة منها. بالإضافة إلى ذلك، قد تحدث تشخيصات خاطئة، على سبيل المثال، إذا وقع تشابك بين الصبغيات وأدى إلى تغطية وإخفاء بعض البقع الملونة، أو إذا كان التهجين بين الصبغيات والمسابير جزئيا فقط.
في المستقبل القريب قد تنضم تقنيات أخرى إلى مخزون التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD، فالتهجين الجينومي المقارن comparative genomic hybridization الذي يعتمد على فحص جميع صبغيات الخلية بدلاً من الانتقاء المسبق لصبغيات بعينها، يبشر بالتفوق على تقنية FISH من حيث الدقة والموثوقية. فقد سبق لهذه التقنية أن كشفت عن اختلافات في الصيغة الصبغية عجزت الطرق السابقة عن كشفها. في هذه التقنية يتم اعتماد طريقة خاصة من التفاعل المتسلسل لإنزيم البلمرة PRC، الذي يقوم بنسخ جميع العوامل الوراثية في الخلية ثم صبغ النسخ الجديدة من الصبغيات بلون قابل للتوهج، (عادة يتم استعمال اللون الأخضر)، بعد ذلك يتم نسخ مجموعة نموذجية من الصبغيات وصبغها بلون آخر (غالباً ما يكون اللون الأحمر). يسمح لهاتين المجموعتين بالتهجن مع بعضهما بعضا، مع وجود كومبيوتر يقوم بتحليل الألوان الناتجة، يدلل ظهور اللون البني على وجود تهجين كامل بين الصبغيات النموذجية والصبغيات موضع الفحص، وهذا يشير إلى سلامة الخلية، في حين يدل ظهور البقع الخضراء على وجود صبغيات زائدة ضمن مجموعة العوامل الوراثية التي يتم فحصها، أما البقع الحمراء فإنها تدل على المكان الذي يوجد فيه نقص بإحدى ـ أو بجزء من إحدى ـ الصبغيات التي يتم فحصها.
لقد أصبح التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD إجراء روتينيا (على الرغم من كلفته العالية)، لكن استعماله للمرة الأولى في العام 1990م شكل ثورة علمية وأثار ضجة سياسية في الوقت نفسه. وحتى قبل ظهوره كان النقاش العلني الحاد في بريطانيا حول المساس بالأجنة البشرية على قدم وساق، جراء ظهور تقنية التخصيب عبر الأنابيب IVF، إضافة إلى التقنيات الأخرى، سواء تلك التي كانت موجودة أو تلك التي يتم العمل على إيجادها. وكان البرلمان يدرس إصدار قرار حول حظر شامل لجميع الأبحاث المتعلقة بالأجنة البشرية. وفي هذا الصدد يقول ألن هانديسايد: «إن تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD أثبتت أنها مدافع رائع عن أبحاث الأجنة البشرية.. لقد نشرنا أخبار نجاح حالات الحمل للمرة الأولى خلال الأسبوع الذي كانت تتم فيه المناقشة داخل البرلمان».
لم يكن هذا التوقيت مصادفة، فمحرر صحيفة «Nature» «شعر بوجوب إطلاع الناس على الفوائد الكامنة للأبحاث المتعلقة بالأجنة، وهذا ما شجعنا على تسليم المخطوطة للنشر»، يقول هانديسايد: «إن هذه الورقة التي كتبت على وجه السرعة تم قبولها في غضون ثلاثة أو أربعة أيام». وفي النهاية صوت البرلمان لصالح السماح بالأبحاث المتعلقة بالأجنة بإشراف الحكومة.
كان الأمريكيون أيضاً نشطاء في السباق على التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD، إلا أن الولايات المتحدة اتبعت نهجا مختلفا جدا. لم يكن قد مضى وقت طويل على الإنجاز الذي حققه الفريق البريطاني عندما قام فريق من شيكاغو باستعمال تحليل الخلية القطبية للمرة الأولى في التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD عند البشر. بالإضافة إلى ذلك كان مارك هيوز وأمريكيون آخرون يعملون مع فريق هانديسايد في إنجلترا، وقاموا بالتعاون مع بعضهم بعضا بتطوير هذه التكنولوجيا لتشمل ليس فقط الصبغيات الكاملة بل أيضاً أجزاء صغيرة من الحامض النووي DNA ثم «طبقوها للمرة الأولى في العالم على حالات معينة من الأمراض الوراثية».
«بعد ذلك يقول هيوز: قام الأمريكيون بجلب هذه التكنولوجيا إلى الولايات المتحدة» حيث صدرت تشريعات من الحكومة لمنع استخدام أموال الدولة من أجل أي بحث يتعلق بالأجنة البشرية ، ولا تزال هذه التشريعات سارية حتى الوقت الحاضر، وبدلا من أن يؤدي هذا إلى إيقاف أبحاث الأجنة فإنه فسح لها مجال كي تواصل تطورها السريع بدعم حصري من أموال القطاع الخاص وبشكل ينأى بها كليا عن سيطرة الدولة. وبالمقابل، فإن القرارات المتعلقة بتوقيت وكيفية استخدام تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD داخل الولايات المتحدة لا تعود لأي سلطة رسمية بل هي بيد الباحثين والأطباء المتخصصين.
مع تطور هذه التكنولوجيا تطورت أيضا تطبيقاتها. على سبيل المثال، كان هيوز في البداية مصمما على عدم استعمالها إلا لمعالجة «الأمراض الوراثية الأكثر خطورة» وليس للتقصي عن الصفات الوراثية التي لا تهدد صحة الطفل. بعد ذلك وفي العام 1994م قدم زوجان برفقتهما ابنة تحتضر جراء إصابتها بمتلازمة العوز المناعي المشترك الحاد (severe combined immune deficiency syndrome)، (SCIDS) أو ما يعرف بمرض «طفل الفقاعة» القاتل، وطلبا من هيوز أن يساعدهما على إنجاب طفل سليم عن طريق إجراء فحوصات للتقصي عن هذه المتلازمة. وافق هيوز ثم بدأت الاستعدادات لذلك.
بعد ذلك بوقت قصير تقدم الزوجان بطلب ثان، ويقول هيوز عن هذا الطلب: «لقد أربكني إرباكا شديداً»، حيث طلبا منه أن يستخدم التحليل الوراثي ليس فقط للتقصي عن هذه المتلازمة (SCIDS) فحسب، بل لضمان أن يكون نمط نقي العظم الخاص بالطفل مطابقا لنمط نقي العظم الخاص بالابنة المريضة، فإجراء نقل لنقي العظم كفيل بأن ينقذ حياة تلك الابنة. يجب أن تتم عملية النقل هذه قبل أن يبلغ الطفل عامة الأول ولن تكون هناك خطورة تذكر على حياته.
يقول هيوز: «إن هذا الطلب كان يعني تجاوز أحد الخطوط الحمراء» لأنه كان يشمل التقصي عن صفة وراثية وليس عن مرض، لذلك «لم نستطع القيام بهذا الأمر إلا بعد أن فكرنا به مليا». ناقش هيوز هذا الموضوع بشكل مطول مع اختصاصيين في علم الأخلاق الحيوي ومع آخرين، لكن قبل أن يتوصل إلى قرار في شأن هذه المسألة واجهه والد الفتاة وذكـّره بأن هناك حياة طفلة على المحك وبأن حبه هو وزوجته للطفل الثاني لن يقل عن حبهما للطفل الأول.
«لا أعلم ما هو صحيح من وجهة نظر المجتمع بأكمله» يقول هيوز ،«ولا أعلم ما هو صحيح بالنسبة لكل إنسان، لكنني في تلك اللحظة عرفت كطبيب وكعالم ما هو صحيح بالنسبة لتلك المريضة»، فقام بانتقاء جنين مناسب، وولد طفل سليم، ونجحت عملية النقل وشفيت المريضة وعاشت. وفي الوقت الحالي، يقول هيوز، إن فريقه يشهد مثل هذه الحالة «مرتين أو ثلاث مرات في الأسبوع»، لقد غدت عملية انتقاء جنين يكون نقي عظمه مطابقا لنقي عظم طفل آخر إجراء شائعا.
لا يمكن البت بجميع المسائل الأخلاقية بهذه البساطة، حيث يخشي بعض المراقبين من أن يتم استخدام عملية انتقاء أجنة بصفات وراثية معنية ليس فقط من أجل إنقاذ الأرواح فحسب، بل لإعطاء ميزات اجتماعية لبعض الأطفال، فهل يستطيع الأهل أن يطالبوا تصميم أطفالهم بحيث تكون لديهم مواهب موسيقية أو قدرات رياضية أو سمات شخصية مرغوبة أو ذكاء خارق؟
يعتبر العلماء الذين يستخدمون تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD أن مثل هذا الخطر محدود جداً، لأنه في هذه التقنية لا تتم زراعة المورثات (الجينات)، إنما فقط الانتقاء بين تلك الموجودة أصلا لدى الجنين. «إذا لم تلك لديك مورثات خاصة بالشعر الأشقر فلن يكون لديك أجنة تحمل هذه المورثات»، يقول هانديسايد: «إن أفضل طريقة لتصميم طفل هي بحسن اختيار الشريك»، ويضيف هيوز بأنه «ما من أحد يتمتع بكامل قواه العقلية سيلجأ للتلقيح عبر الأنابيب IVF ما لم يكن مضطرا لذلك، وما من أحد سيلجأ لاستخدام التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD من أجل أشياء تافهة»، لكن تعريف الأشياء التافهة يختلف من شخص إلى آخر. على سبيل المثال، اختيار جنس الجنين يتم حاليا على نطاق واسع، وإن كان على نحو سري في أغلب الأحيان، باستعمال تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD.
يرى بعض النقاد أن منع ولادة الأطفال، لا لشيء إلا لأنهم يحملون صفات يعتبرها البعض غير مرغوبة لكنها لا تهدد حياتهم، من شأنه أن يقل من قيمة حياة أولئك الناس الذين توجد لديهم تلك الصفات. تؤكد فيليبا تايلور من المركز البريطاني لعلم الأخلاق الحيوي والسياسة العامة
ـ حيث إن أعضاءه من ذوي التوجه المسيحي ـ بأن تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD تتضمن الانتقاء على أساس أن بعض الناس لا يعتبرون جديرين بالحياة.. من الصعب التصديق بأن المجتمع، الذي تغلب على مخاوفه من الإعاقة البدنية ويعتبر بحق أن المعاقين متساوون مع باقي أفراد المجتمع، سيكون فيه هذا الاهتمام الشديد بالتشخيص الوراثي قبل الزرع PGD (أو حتى بالتقصي عن الأمراض قبل الولادة).
تتنبأ تايلور بأنه إذا قلّ عدد المعاقين سيقل الاهتمام بهم كما ستقل الأموال المتخصصة للأبحاث والخدمات الخاصة بهم. وتقول أيضاً: «إن التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD (والتشخيص قبل الولادة) يروجان لفكرة أن منع ولادة طفل معاق هو جزء من مسؤولية الأبوين»، لكن العديد من الناس يؤمنون بهذا الشيء ويرون في التكنولوجيا الحديثة سبيلا لتحقيق ذلك.
لكن، حتى لو كان التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD قد وضع المجتمع أمام تحديات أخلاقية غير مسبوقة، فإنه قد غيّر علم الوراثة الطبي إلى الأبد، وحوله من علم عاجز عن تقديم أي شيء للعديد من العائلات المتألمة إلى علم غيّر حياة الآلاف من الناس نحو الأفضل. إن التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD حرر الأزواج من خوفهم بأن ينقلوا البؤس إلى الأجيال القادمة، ومكن آخرين من إنجاب الأطفال الذين طال انتظارهم لهم ، كما سمح للأطفال، الذين ربما كانوا سيموتون قبل أوانهم وبشكل مؤلم، أن يعيشوا حياة خالية من الأمراض.
الهوامش
ـــــ
(1) الناعور: مرض وراثي يكون فيه تخثر الدم بطيئاً جدا بسبب نقص عوامل التخثر في الدم، المترجم.
(2) فقر الدم من نوع فانكوني: اضطراب متنح في الصبغيات العادية اللاجنسية يتميز بفقر دم لا تنسجي أو لا نموي شديد (بحيث يعجز نقي العظام عن إنتاج كريات الدم، سواء الحمراء أو البيضاء)، وبقابلية كبيرة للتحول إلى مرض خبيث، كما يسبب التخلف العقلي وضعف في النمو وعيوب في الهيكل العظمي والكليتين. تنتج هذه الحالة عن عيب في واحدة من مجموعة جينات تدعى جينات فقر الدم من نوع فانكوني (نسبة لمكتشفها طبيب الأطفال السويسري فانكوني 1892م ـ 1979م)، المترجم.
(3) مرض هنتنجتون: مرض وراثي يصيب الدماغ تتأخر أعراضه عادة بالظهور حتى يبلغ المصاب به منتصف العمر، وتتمثل في فقدان التوازن الجسدي والعقلي والكلامي (سمي بهذا الإسم نسبة للطبيب الأمريكي هنتنجتون 1850م ـ 1916م)، المترجم.
(4) القطعة الأرومية: جنين قي طور توالي metazoan مبكر يتكون من طبقة واحدة من الخلايا على شكل كرة جوفاء، المترجم.
(5) النيكلوتيد هو مركب يتشكل من الحلمأة hydrolysis الجزئية للأحماض النووية، وهو عبارة عن ملح عضوي كحولي من النيكلوسيد وحامض الفوسفور، المترجم.
(6) متلازمة ليش ناهيان: مرض وراثي مرتبط بالصبغيات الجنسية ينتج عن نقص إنزيمي يؤدي إلى إنتاج مفرط لحامض البول. يكون الأولاد المصابون بهذا المرض عادة متخلفين عقليا ويعانون من التشنج والتهاب المفاصل النقرسي، المترجم.
(7) متلازمتا دوشن وبكير لاضطراب التغذية العضلي: مرضان وراثيان مرتبطان بالصبغيات الجنسية ويصيبان الذكور حصرا تبدأ متلازمة دوشن بالظهور قبل سن الرابعة حيث تصيب بالضعف والضمور في عضلات الحزام الحوضي والظهر، كما يعاني الطفل المصاب من اضطراب في المشي ومن بزخ في الفقرات القطنية. وغالباً ما تصاب عضلات بطنتي الساق والكتفين والطرفين العلويين في هذه الحالة بالقساوة والتضخم، (سميت بهذا الاسم نسبة إلى عالم الأعصاب الفرنسي ج. ب. أ دوشن من القرن التاسع عشر). أما متلازمة بيكر فهي شبيهة بمتلازمة دوشن، إلا أنها أقل حدة منها، وتبدأ بالظهور بين سن الخامسة والخامسة عشر، ثم بعد ذلك بخمسة وعشرين عاما يصبح معظم المصابين بها مقعدين وعاجزين عن الحركة، إلا أن ذلك لا يؤثر على متوسط العمر لديهم (سميت بهذا الاسم نسبة إلى عالم الوراثة الألماني ب. أ بيكر من القرن العشرين)، المترجم.
(8) متلازمة كلاينفلتر: يعاني المصابون بهذا المرض من صغر حجم الخصيتين والعجز عن إنتاج المستوى الطبيعي من الحيوانات المنوية، ومن تضخم الثديين وعدم نمو الشعر على الوجه والجسم (سمي بهذا الاسم نسبة للطبيب الأمريكي هـ . ف. كلاينفلتر 1912م)، المترجم.
(9) متلازمة تيرنر: يؤدي هذا المرض الذي يصيب النساء إلى العقم نظرا لفقدانهن المبايض وانعدام الدورة الشهرية لديهن على الرغم من وجود أعضاء جنسية خارجية. ويسبب أيضاً قصر القامة وعيوبا مختلفة في النمو (سمي بهذا الاسم نسبة إلى عالم الغدد الصماء الأمريكي هـ.هـ 1892م ـ 1970م)
Best Wishes: Dr.Ehab Aboueladab - Email:ehab10f@gmail.com
