العامل المريض هنا يوجد على الكروموزوم x الذي يحدد الجنس، فالانثى يحتوي جسمها على اثنين من كروموزوم x والذكر على كرومزوم x واحد والآخر كروموزوم Y فالأم تنقل العامل الوراثي المريض إلى الابناء فيصبحون مرضى وإلى البنات فيصبحن حاملات للمرض, أما الاب فينقل المرض إلى البنات فيصبحن حاملات للمرض, أما الاولاد فلا يستطيع ان ينقله اليهم والسبب انه يعطيهم كروموزوم Y ليصبحوا ذكوراً وكروموزوم Y لا يحمل اي عوامل لأمراض وراثية.
ويمثل هذا النوع من الامراض مرض نقص الخميرة G6 pd وهو مرض منتشر في البلاد العربية ولا يشتكي المصاب من اية اعراض إلا في حالة تناوله للمواد المؤثرة مثل الفول (الباقلاء) أو تناول بعض الادوية بكميات كبيرة مثل الاسبرين والسلفا وأدوية الملاريا, او استنشاق النفتالين او ارتفاع درجة الحرارة فيشتكي المصاب من فقر الدم نتيجة تكسر كريات الدم الحمراء وفي الغالب لا يحتاج المصاب إلى علاج ما دام قد اوقف تناول المادة المؤثرة وفي حالة التكسر الشديد لكريات الدم الحمراء قد يحتاج المريض إلى نقل دم.
أما الحثل العضلي: فإن جميع انواع الامراض الوراثية للحثل العضلي (ضمور العضلات) تتميز بفقدان قدرة العضلات على الحركة بشكل تدريجي يصل في نهاية الامر الى تآكلها.
ومن أهم أنواع تلك المتلازمات: المرض المعروف باسم (الحثل العضلي دوشان) حيث تشير الاحصائيات الحديثة انه من بين 3600 حالة ولادة في العالم يوجد طفل يحمل صفة هذا المرض, وتبدأ عوارض المرض بالظهور قبل السادسة من العمر, ويصبح الطفل المريض بحاجة إلى كرسي بعجلات عند بلوغه الثانية عشر من عمره ولا يعمر اكثر من عقدين, كما يصيب المرض اكثر الاطفال بحالة تخلف عقلي.
أما الامراض الناجمة عن اختلالات صبغية او كرموزومية، فيكون في عدد الكروموزومات او تركيبها وشكلها وهذه تتسبب في حدوث تغييرات كبيرة، قد تشمل مجموعة كبيرة من الجينات في آن واحد, ومن الجدير ذكره ان اغلب تلك الحالات يحدث بسبب اخطاء في عملية انقسام الخلايا الجنسية عند الزوجين، بسبب تقدم السن، أو عوامل اخرى, وبهذا الشكل فليس من الضروري ان يحمل الابوان صفة تلك الامراض عندما يولد لهما طفل مريض وهذه الامراض نادرة الحدوث وتكرارها نادر في العائلة, إلا إذا كان احد الوالدين يحمل انكسارا معينا.
وكذلك تعتبر متلازمة الصبغي x الهش من اكثر الامراض المسببة للتخلف العقلي انتشارا بعد متلازمة داون, ويظهر هذا المرض في واحد من كل 1250 2000 ذكر، وفي واحدة من كل 2400 أثنى, والجينة المسؤولة مرتبطة بالجنس، ولكن يمكن اظهار عوارضها في كلا الجنسين, وهذه الامراض لا علاقة لها بزواج الاقارب.
أكد أخصائيون مصريون أهمية تصحيح بعض المفاهيم الخاطئة بأن الأمراض الوراثية ليس لها علاج مشيرين الى ضرورة ايضاح مفهوم الاستشارة الوراثية واهميتها فى الحد من تكرار الامراض الوراثية ومنعها
واوضح الاخصائيون لوكالة الانباء الكويتية أهمية التشخيص المبكر ومعالجة الامراض الوراثية والتوعية بأن هذه الأمراض يمكن ان يكون لها علاج وان لكل حالة نظام معالجة متعدد التقنيات بهدف تعايش افضل للمريض مع عائلته ومع المجتمع
ان التشخيص الدقيق للأمراض يعد أول خطوة على طريق تقديم المشورة الوراثية الصحيحة لأهل المريض .
أن المرض يختلف حسب نوع وراثته سواء كان سائدا أو متنحيا أو مرتبطا بالجنس أو بسبب اختلال فى الكروموسومات ...... أن اكتشاف المتلازمات الوراثية الأمراض ذات المظهر الاكلينيكى الذى يصيب أكثر من عضو فى الجسم يحتاج الى دقة شديدة ومهارة فائقة فى الملاحظة وخبرة واسعة فى ما سبق وصفه من الاف الأمراض عالميا .
وقد تم اكتشاف العديد من الأمراض فى المصريين ومعظمها أمراض وراثية متنحية وذلك نتيجة لزيادة نسبة زواج الأقارب مؤكدة أهمية التشخيص الدقيق لكل حالة مصابة بمرض وراثى أو عيب خلقى حتى يمكن تقديم المشورة الطبية الدقيقة .
ان اهمية دراسة الحمض النووى وتحديد الجين المصاب حتى يتم التأكد من المرض على مستوى الحمض النووى واكتشاف حاملى المرض قبل الزواج واكتشاف الجين المصاب أثناء الحمل وتحديد طرق المعالجة ومستقبل المصاب بالمرض .... ان الاسترشاد الوراثى او النصح الوراثى يعد تخصصا طبيا متميزا وخدمة فريدة يتم من خلالها التواصل بين طبيب الوراثة الاكلينكية مقدم النصيحة وبين طالب النصيحة كالمريض أو الوالدين أوالزوجين أوأحد الأقارب .
ان اهمية الدعم النفسى والاجتماعى للافراد والعائلات التى تواجه عيوبا أو أمراضا وراثية و بأنه مع التقدم العلمى والتكنولوجى لعلم الوراثة اصبح الهدف الرئيسى من الاسترشاد هو تحسين وتدعيم الظروف النفسية السيكولوجية لطالب النصح حتى يمكن تقبل ومن ثم التأقلم مع المرض الوراثى .
وذكر أن الاسترشاد الوراثى يشتمل على خدمات خاصة بالمجتمع ككل بهدف تحديد الأمراض الوراثية المنتشرة على المستوى القومى وخدمات أخرى تركز على احتياجات العائلات والأمراض والمصابين فعليا بأمراض وراثية وتقدم هذه الخدمات من خلال عوامل اجتماعية وثقافية وأخلاقية ودينية خاصة بكل مجتمع على حدة .
وأضافت أنه يتم حاليا تشخيص الكثير من الأمراض الوراثية بتحليل الحمض النووى مثل مرض نزف الدم وأمراض العضلات الوراثية والتخلف العقلى بسبب هشاشة الكروسوم اكس وغيرها من الأمراض الوراثية .
ولتفعيل دور الاسترشاد الوراثى فان المسح القومى لحديثى الولادة لبعض الأمراض الوراثية مثل نقص افراز الغدة الدرقية وغيرها كفيل بالحد من الاعاقة وتقليل انتشار أمراض التأخر الذهنى والنمو البدنى .
Best Wishes: Dr.Ehab Aboueladab - Email:ehab10f@gmail.com
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق