الفحوصات الجينية للأمراض الوراثية

يعدّ علم الوراثة أداة أساسية بالنسبة لعلم الطب لأن نسبة مئوية كبيرة من المشاكل الصحية البشرية لها عنصر وراثي. أمراض النساء والإنجاب ليست غريبة عن هذا الواقع لأنّ هناك عدد كبير من مشاكل الجدب والعقم يعود أصلها إلى أسباب جينية. معهد بيرنابيو يتوفر، في مقره بآليكانتي، على قسم مختص في علم الوراثة والبيولوجيا الجزيئية حيث يتم القيام بمجموعة واسعة من أحدث التقنيات المطبقة على مجال التشخيص في ميدان الخصوبة والتوليد.

 من بين التقنيات التي يقدمها مركزنا، فإننا نلفت انتباهكم على ما يلي:

تقنيات علم الوراثيّات الخَلَوية (Cytogenetics)

ستُمكننا هذه التقنيات منن دراسة الهيكل الصبغي لمختلف أنواع الخلايا. هدفنا الرئيسي هو تحديد عدد الكروموسومات وهيكلها، سواء أكان فيما يخص الدم المحيطي، أو السائل الذي يحيط بالجنين أو الخَمل المشيمي.

التقنيات الأساسية لعلم الأحياء الجزيئي

تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR)

تسمح هذه التقنية بتوسع تسلسلات محددة من الحمض النووي انطلاقا من عينات قليلة الكمية يمكن تحليلها فيما بعد.

تسلسل الحمض النووي.

الهدف من هذه التقنية يتشكل في القدرة على تحديد الطفرات الموجودة في جينات تسبب بعض الأمراض الوراثية.

تقنيات التهجين التألقي في الموضع (Hybridization Fluorescence In- Situ)

تمكننا هذه التقنية من الحصول على تحديد خاص بواسطة استشعاع الصبيغة التي يجب فحصها. وتسمح لنا نتيجة هذا التحليل بتحديد عدد نسخ كروموسوم معيّن وتغييراته الهيكلية المحتملة.

 جميع هذه التقنيات تسمح لنا بتلبية الاحتياجات الموجودة في مجال علم الوراثة والبيولوجيا الجزيئية وتؤكد على ضرورة وجود مركز مختص في دراستها وفحصها مثل ما هو الحال في مركزنا.

ومن بين التطبيقات التي تجرى في قسمنا نبرز ما يلي:

التشخيص قبل الولادة

يساعد التشخيص قبل الولادة على كشف الاضطرابات الوراثية و/أو الصبغية قبل الميلاد. يمكن القيام بذلك عن طريق بزْل السلّى (سحب عينة من السائل الذي يحيط بالجنين) وخزعة الخَمل المشيمي. فهذا ما يسمح لنا بتحديد:

عدد الصّبغيات المناسب من خلال التهجين التألقي في الموضع (FISH).

التغيرات في هيكل الصّبغيات.

فحوصات جينية للأمراض الوراثية.

فحوصات وراثيّة خَلَوية (تحليل الصّبغيات)

الفحوصات الوراثيّة الخَلَوية الكلاسيكية، مثلما هو الحال فيما يخص التهجين التألقي في الموضع، تسمح لنا بتشخيص التغييرات الهيكلية والتسرب الصغيّر للحمض النووي من خلال الدم المحيطي وأنسجة الخزعة.

نقوم في قسمنا بفحص جُزَيئي عن مختلف الأمراض الوراثية:

فحص عن طفرات التليف الكيسي (33 طفرة بالإضافة إلى التعدد الشكلي البلّوري ت5/ت7/ت9).

دراسة للتوسع المسئول عن متلازمة الكروموسوم اكس الجنسي الهش (Fragile X Syndrome).

فحص عن مرض الرنح.

دراسة توسع الحثل التأتُّري العضلي. (Miotonic Distrofy)

دراسة علامات حثل دوشن العضلي.

دراسة للتوسع داء هانتنغتون (مرض الرقاص).

دراسة التَمثيُل المسيخ المزدوج الجسم الموجودة في متلازمة أنجيلمان.

التشخيص الجُزَيئي التنكُّس الصباغي الدموي جين (إم تي إتش إف آر- MTHFR).

دراسة للعامل الذكري

في الوقت الراهن، لا توفر المعدلات، التي يتم الحصول عليها عن طريق تحليل حيوانات منوية (فحص مسطرة من السائل المنوي)، معلومات كاملة عن قدرة الحيوانات المنوية على الإخصاب وقدرتها على إنتاج جنين سليم وحمل يتطور بشكل طبيعي. فمن أجل الحصول على دراسة شاملة للعامل الذكري ومساهمته في مشكلة الخصوبة بين الزوجين ينبغي تحديد بعض العوامل الأخرى مثل:

التهجين التألقي للحيوانات المنوية:

من خلال استخدام تقنية التهجين التألقي في الموضع المذكورة أعلاه، علينا أن ندرس ما إذا كانت هناك تغييرات في عدد الصّبغيات (عدم توازن الصِّبغيّات) في الحيوانات المنوية. يمكن لزيادة عدد الحيوانات المنوية مع حدوث تغيرات أن تكون السبب في فشل عملية الزرع والإجهاض.

فحص التسرب الصُغيّر للحمض النووي من كروموسوم أي (Y):

إننا نحدد بواسطة تقنية تفاعل البلمرة المتسلسل(PCR) التسربات المحتملة في مناطق مختلفة من الكروموسوم "أي". وقد تم الوصول إلى أنّ عدم وجود هذه المناطق يعتبر سببا لبعض التعديلات في تكوّن الأمشاج (gametogenesis).

تحديد معدل تجزئة الحمض النووي للحيوانات المنوية (TUNEL):

لقد تم الوصول إلى أنّ الرجال المعقمين يتوفرون على نسبة أعلى من الحيوانات المنوية منكسرة الحمض النووي، وإلى أنّ هذا الأمر يمكن أن يؤثر سلبيا على النتائج في علاج المساعدة على الإنجاب.

 هذه التقنية التي نستخدمها لتحديد تجزئ الحمض النووي للحيوانات المنوية يطلق عليها بالاختصار اسم TUNEL أو (Terminal dUTP Nick-End Labeling) وتعدّ طريقةً لقياس الانكسارات الموجودة في سلسلة الحمض النووي بواسطة إدماج جزيئات ملونة بالإشعاع.

التشخيص الوراثي ما قبل الزرع

بالإضافة إلى هذا التشخيص (PGD)، يقدم قسمنا الخدمات الإضافية التالية:

إرشاد في الميدان الجيني وفيما قبل الحمل

نبلّغ مرضانا بالتوريط المترتب عن حالات جينية معينة ونقوم بفحوصات أسرية لاكتشاف في أسرع ما يمكن الأعضاء المصابة.

اختبار الأبوة

تتم هذا الاختبار عن طريق عينات من الدم المحيطي، والظِهارة الفموية والسائل الذي يحيط بالجنين. تخضع العينات للفحص وفقا لبروتوكول الاستيلاء والحراسة الذي ينص عليه القانون وبسرية كاملة. نحن معتمدون للعمل كخبراء قضائيين أمام محاكم العدل.

الإجراء المعتاد، بعد حجز موعد والإدلاء بالوثائق اللازمة، هو استخراج عينة من دم الشخص البالغ وأخذ عينة من ريق الأطفال بواسطة قطعة من القطن الطبي، لأنها تعتبر طريقة غير إكراهية، ويُتجنب من خلالها أخذ عينة من دم الصغار.

تستغرق النتائج من عشرة إلى خمس عشرة أيام، وتسلّمها إدارة علم الأحياء للشخص المعني الذي قدم طلب الاختبار، كما أنّ هذه النتائج سرية تماما. نسبة الموثوقية تساوي 100% إذا كانت النتيجة هي أنّه ليس الأب ونسبة 99'99% إذا كان هو الأب.

Best Wishes: Dr.Ehab Aboueladab - Email:ehab10f@gmail.com